Prader-Willi Sindrom

Prader-Willi sindrom - gangguan genetik langka, hiji tipe transmisi turunan henteu diadegkeun to date. sindrom Prader-Willi munggaran didadarkeun taun 1959 ku pediatrician Swiss H. Willi jeung A. Prader, sarta nu owes ngaranna. Patologi ieu disebut oge sindrom tina tilu «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): hypotonia muscular, pikun na hypogonadism. Sajaba ti éta, gambar klinis hadir pertumbuhan lemah sareng acromicria - ukuran leutik tina leungeun jeung suku. Kasakit mangrupakeun Abnormalitas genetik kompléks nu dikirimkeun dina ragam recessive autosomal, sindrom lumangsung paling sering sporadis, tapi aya kasus data kulawarga. Sakumaha aturan, studi cytogenetic teu nembongkeun Abnormalitas.

Pikeun Patologi ieu kombinasi has panyakit kayaning parna retardation méntal jeung obesitas cerebral, stature pondok, sarta fenomena gipogenitalizme dysplastic. Tina pentingna hébat dina pathogenesis tina karusuhan ieu masihan disfungsi hypothalamic. métode efektip pencegahan sarta pengobatan husus pikeun sindrom Prader-Willi kiwari non-existent.

Dina ngembangkeun kasakit, aya dua fase. Teu lila sanggeus lahir anak anu sohor hypotonia parna. Gejala nu jadi diucapkan yén kids moal bisa nyieun gerakan spontan, sarta, awon sadaya, moal bisa nyedot, jadi Anjeun kudu eupan aranjeunna ti pipette atawa ngaliwatan tube a. hasilna mangrupakeun hypotonia otot parna sarta formasi nyangsang fungsi statik locomotor - barudak moal bisa nahan sirah kuring nepi, diuk, jsb Sajaba ti éta, aya kecenderungan kana hipotermia ..

Ngembangkeun tahap salajengna lumangsung dina sababaraha minggu (bulan), biasana ku tungtung kahiji sarta awal taun kadua hirup. Gejala hypotension téh ngurangan, sarta dimekarkeun bulimia, nu barudak ngalaman lapar tetep, aranjeunna aktip pilari dahareun. Hasilna, eta dimimitian pikeun ngembangkeun obesitas, anu ngabogaan formulir pisan has tina sebaran gajih subcutaneous - lolobana eta perenahna dina extremities proksimal (hips na taktak) jeung awak, supaya leungeun jeung suku téh disproportionately sikat leutik. Sajaba ti éta, dina fase ieu kasakit manifests sorangan méntal retardation: impeded biantara, kosakata janten pohara kawates. Dicirikeun ku mecenghulna hypogonadism: nu budak eta geus manifested di hypoplasia tina sirit di katresna - dina hypoplasia of mayora nu. Dina kalolobaan kasus, sindrom Prader-Willi ieu dipirig ku diabetes mellitus.

Jadi dadasar pikeun diagnosis panyakit ieu teh idéntifikasi tina susunan gejala has, saperti studi cytogenetic na karyotyping moal nembongkeun peculiarities nanaon. Adat keur ngabedakeun dua jumplukan utama tanda klinis: observasi ti lahir nepi ka tilu taun umur na manifests sorangan dina leuwih ti tilu taun. Grup mimiti tanda ngawengku: beurat kalahiran low, hypotonia sarta dahar kasusah. Rada sering, indung nyebutkeun pohara lemah, gerakan boh suri dina periode perinatal. heubeul kadang nepi ka genep bulan boga hiji ngaronjat drowsiness, seizures, létoy na kulem apnea. Characteristically nyangsang ngembangkeun psikomotor na dysmorphia (almond- bentuk tina panon, diameter bifrontalny lega tur lowered pelosok muara).

Prader-Willi Sindrom mangrupakeun kasaruaan phenotypic kalawan panyakit bawaan sakumaha hypothyroidism, nu ieu ogé dicirikeun ku hypotonia muscular, déposisi kaleuleuwihan gajih dina widang nyangsang ngembangkeun psikomotor has sarta pertumbuhan.

Dina panempoan ketersediaan hiji Asép Sunandar Sunarya lega kasakit, meunang ngaranna ti mimiti dijelaskeun ajaran maranéhna, aya sababaraha bingung. Rada sering, sindrom Prader-Willi disebut salaku "kasakit Villi Brandta", najan ieu kasakit boga pancen nganggur teu jeung pulitikus Jerman Willy Brandt, saha éta nu kaopat Federal rektor Jerman (1969-1974).