Kasakit turunan - mutations gén manusa

kasakit turunan boga hiji faktor etiological dina bentuk mutations, anu henteu ngan hiji ngabalukarkeun panyimpangan, tapi ogé mangaruhan pathogenesis maranéhanana. Dina kasus ieu aya hiji predisposition genetik.

mutations turunan dibagi kana genetik na kasakit kromosom. Kahiji diliwatan tanpa parobahan ngaliwatan generasi, nu disababkeun ku aksi ti gén mutated tapi pathogenesis na disambungkeun jeung produk utama gén (struktur abnormal, kurangna énzim atawa protéin).

kasakit turunan kromosom digolongkeun dumasar tipeu tina syndromes mutasi nu ngabalukarkeun numerik (aneuploidy, polyploidy) jeung struktural (duplications, translocations, inversions, hapusan) ulang. Aya ogé division kasakit mono- jeung polygenic. dimungkinkeun kasebut mindeng alatan predisposition turunan.

Grup sejen anu panyimpangan anu timbul salila boh na incompatibility antibodi maternal. Hiji conto nyaéta kasakit hemolytic of bayi teh.

kasakit turunan manusa nu sakitu legana patali kaayaan kolotna di sisi maternal. Contona, upami indung geus ngalaman kanker payudara, aya kamungkinan luhur tabrakan jeung masalah sarupa. Tur upami aya dulur nutup ku probability diagnosis kasakit anu dua kali. Lamun hiji jalma anu di résiko Disarankeun do mammogram a unggal taun. Hal ieu dipercaya yén kanker payudara disababkeun ku gén mutated nu dikirimkeun ti indung atawa bapana. Mun gén anu fungsi normal, sél kelenjar susu ngamekarkeun favorably, dina acara palanggaran bisa dimimitian kanker payudara.

Lamun hiji indung di umur heubeul peupeus tulang kalayan ragrag leutik atawa jadi pondok, teras osteoporosis nu. barudak nya mucunghul resiko tinggi sahiji panyakit anu sarua. Misalna kasakit turunan pisan umum di kulawarga. Lalaki teu bisa pangaruh gén maranéhanana sarta ngaleungitkeun rupa faktor résiko (umur, gender). Sanajan kitu, kumaha carana ngajaga kaséhatan tulang jeung ngurangan resiko aya. Jang ngalampahkeun ieu, anjeun kudu nuturkeun diet beunghar vitamin D jeung kalsium, kalibet dina latihan fisik, ngaleungitkeun roko na alkohol.

panyakit jantung nu dianggap utamana jalu. Sanajan kitu, aranjeunna ngabalukarkeun utama mortality maternal na anu turunan. tekanan tinggi getih (hipertensi), kolesterol, jeung diabetes aya faktor résiko utama anu hasil dina ngamekarkeun panyakit jantung sarta boga predisposition genetik. Ngurangan kamungkinan gering bisa adhering ka gaya hirup sehat sarta ngadalikeun efek stres. Pikeun meunang kasakit dina kontrol, anjeun kudu balik pikeun nu biasa mariksa-up.

Depresi ogé ragrag kana kategori gangguan turunan manusa. perkembangannya mangaruhan gén, wangunan hormonal, a saimbangna otak kimia, ayana acara stres. Mun kolotna kakurangan tina panyakit ieu, barudak ogé aya nu kacenderungan sarua. Mun aya hiji sajarah kulawarga kasakit kedah turutan parobahan dina haté, kana alamat masalah mimiti na nyandak up treatment nya.

kasakit turunan otoimun utamana mangaruhan hijina awéwé sarta diliwatan turun ti indung ka putri. Mun indung ngalaman ti rematik rheumatoid, diabetes insulin-gumantung atawa kasakit otoimun sejen, aya hiji likelihood tinggi transmisi na ka generasi saterusna. gangguan ieu teu merta pakait jeung panyakit anu sarua. Contona, hiji anggota kulawarga tumuwuh kasakit celiac, sarta séjén - sababaraha sclerosis.