Tambahan kromosom manusa. Abnormalitas kromosom

Awak manusa - anu sistem multidimensional kompleks, anu ngoperasikeun dina tingkat nu beda. Pikeun organ sarta sél berpungsi dina waktos katuhu, dina prosés biokimia husus kedah ngalibetkeun zat tangtu. Ieu merlukeun yayasan padet, nyaeta, pangiriman bener sandi genetik. Ieu bahan genetik alamiah ngawasaan ngembangkeun cikal.

Sanajan kitu, parobahan informasi genetik sakapeung lumangsung nu muncul dina asosiasi ageung atanapi nyaritakeun gén individu. kasalahan sapertos disebut mutations gén. Dina sababaraha kasus, masalah ieu patali jeung unit struktural sél, éta téh keur sakabeh kromosom. Sasuai, dina hal ieu, kasalahan disebut kromosom mutasi.

Unggal sél manusa normalna ngandung jumlah anu sarua kromosom. Éta téh ngahiji ku gén sarua. The set lengkep 23 pasang kromosom, tapi kirang ti 2 kali dina sél germ. Ieu alatan kanyataan yén di fértilisasi fusi spérma jeung endog sel kedah ngawakilan kombinasi pinuh ku sagala gén perlu. Sebaran maranéhanana henteu lumangsung sacara acak, tur dina urutan mastikeun tangtu, ku runtuyan linier nyaéta persis sarua pikeun sakabéh jalma.

mutations kromosom nyumbang kana parobahan dina jumlah jeung struktur maranéhanana. Ku kituna, meureun aya kromosom tambahan atawa, Sabalikna, maranéhna bakal lasut. saimbangna ieu bisa ngakibatkeun aborsi atanapi nyumbang kana penampilan gangguan kromosom.

Jenis kromosom jeung Abnormalitas maranéhna

Kromosom - a pamawa informasi genetik dina jero sél. Eta ngawakilan dua kali molekul DNA dina kompléks nu mibanda histones. Ngabentuk lumangsung dina kromosom prophase (pikeun waktos division sél). Sanajan kitu, dina mangsa metaphase nu aranjeunna gampang diajar. Kromosom téh diwangun ku dua chromatids nu disambungkeun constriction primér lokasina di katulistiwa sél. constriction primér meulah kromosom 2 plot nu tebih sarua atawa béda.

handap jenis kromosom:

• metacentric - kalawan leungeun tina panjangna sarua;
• submetacentric - kalawan leungeun panjang unequal;
• acrocentric (rod) - salah sahiji pondok sarta taktak panjang lianna.

Anomali anu kawilang badag tur leutik. Métode Panalungtikan rupa-rupa gumantung kana setting éta. Sababaraha kauninga ku mikroskop teu mungkin. Dina kasus kawas, make metoda diferensial staining, tapi ngan lamun bagian kapangaruhan diitung dina jutaan nukléotida. Ngan ku ngadegkeun sekuen nukléotida bisa ngadeteksi mutations leutik. Hiji palanggaran badag ngahasilkeun éfék dibaca dina awak manusa.

Dina henteuna hiji kromosom Abnormalitas disebut monosomy. Tambahan kromosom dina awak - trisomy.

kasakit kromosom

kasakit kromosom - kasakit genetik anu lumangsung salaku hasil tina kromosom Abnormalitas. Aranjeunna timbul alatan parobahan jumlah kromosom atawa ulang badag

Nalika ubar ieu laér kénéh ti tingkat ayeuna pembangunan, eta ieu dipercaya yén hiji jalma boga 48 kromosom. Ieu ukur dina 1956, aranjeunna junun neuleu ngitung enumerate tur nangtukeun hubungan antara breach tina jumlah kromosom jeung sababaraha kasakit turunan.

3 taun saterusna, élmuwan Perancis J. Lejeune, éta ieu kapanggih yén palanggaran rahayat ngembangkeun méntal sarta lalawanan jeung inféksi ieu langsung patali jeung mutasi génomik. Ieu ngeunaan hiji kromosom tambahan 21. Manehna teh salah sahiji pangleutikna, tapi geus ngumpul angka nu gede ngarupakeun gén. Tambahan kromosom ieu nu ditempo dina 1 kaluar 1000 newborns. Kasakit kromosom ieu ku tebih paling neuleuman sarta dipikawanoh salaku sindrom Down.

Dina sami 1959 ieu diulik jeung dibuktikeun ayana jalu tambahan kromosom X ngabalukarkeun kasakit Klinefelter di mana baé anu miboga retardation méntal sarta infertility.

Sanajan kitu, sanajan kanyataan yén Abnormalitas kromosom nu katalungtik tur diulik pikeun lila, sanajan ubar modern teu bisa ngubaran kasakit genetik. Tapi rada dimodernisasi metode diagnosis mutations misalna.

Sabab hiji kromosom tambahan

anomali nyaeta hijina alesan pikeun mecenghulna kromosom 47 gaganti 46. Para ahli dina widang kadokteran geus kabuktian yén ngabalukarkeun primér hiji kromosom tambahan - umur ibu expectant. The heubeul nu hamil, anu gede likelihood nondisjunction. Ngan pikeun alesan ieu, awéwé nu disarankan pikeun masihan kalahiran nepi ka 35 taun. Bisi kakandungan sanggeus awal umur ieu kudu diayak.

Faktor nu nyumbang kana mecenghulna hiji kromosom tambahan, kaasup tingkat anomali ngaronjat dina sakabeh dunya, darajat polusi lingkungan, sareng nu sanesna.

Hal ieu dipercaya yén kromosom tambahan lumangsung lamun anjeun dina kasus nurun sarupa. Ieu ngan mitos: studi geus ditémbongkeun yén kolotna anu barudak kakurangan tina kasakit kromosom téh karyotype sampurna séhat.

Diagnosis ngadatangan anak ku Abnormalitas kromosom

Pangakuan pelanggaran nu kromosom, disebutna screening aneuploidy, nangtukeun anu kakurangan cikal bakal atawa surplus kromosom. ibu hamil heubeul ti 35 taun kedah ngalaman prosedur meunangkeun sampel cairan amniotic. Lamun urang manggihan hiji palanggaran karyotype, nu indung expectant bakal perlu nungtungan kakandungan, sabab orok lahir sadayana hirup bakal sangsara kasakit serius kalayan euweuh perlakuan éféktif.

kromosom palanggaran umumna ngabogaan asal maternal, kumaha kedah nalungtik henteu ngan sél boh, tapi ogé zat nu kabentuk nalika ripening nu. Prosedur ieu disebutna diagnosis kalainan genetik awak polar.

sindrom handap urang

Élmuwan munggaran didadarkeun Mongolism nyaeta Turun. Tambahan kromosom, anu gén panyakit dina ayana di mana anu diperlukeun pikeun ngembangkeun, geus diajarkeun sacara éksténsif. Nalika Mongolism lumangsung dina kromosom 21 trisomy. Nu mangrupakeun jalma gering gaganti 46 kabukti 47 kromosom. Ciri utama - nu lag dina pangwangunan.

Barudak anu gaduh ayana hiji kromosom tambahan nu ditempo, ngalaman kasusah serius bahan di sakola diajar, ngarah butuh hiji Métoda pembelajaran. Sajaba mental, aya simpangan, sarta ngembangkeun fisik, nyaéta: slanting panon, muka datar, biwir lega, basa datar, disingget atawa ngalegaan anggota awak jeung suku, hiji riungan badag tina kulit di wewengkon beuheung. harepan hirup rata-rata nyaéta 50 taun.

sindrom Patau

Ieu also relates trisomy sindrom Patau, nu aya tilu salinan kromosom 13. A fitur has teh gangguan sistim saraf pusat atawa underdevelopment na. Pasén anu ditalungtik sababaraha malformations, kaasup kamungkinan kasakit bawaan jantung. Leuwih ti 90% urang jeung sindrom of Patau maot dina taun mimiti hirup.

sindrom Edwards

anomali ieu, kawas leuwih saméméhna, nujul kana trisomy. Dina hal ieu urang ngobrol ngeunaan kromosom 18. sindrom Edwards dicirikeun ku sagala rupa gangguan. Dasarna, penderita némbongkeun deformasi tulang, bentuk robah tina tangkorak, masalah sareng sistem engapan sarta cardiovascular. harepan hirup téh biasana ngeunaan 3 bulan, tapi sababaraha babies salamet nepi ka sataun.

kasakit éndokrin kalawan Abnormalitas kromosom

Salian syndromes ieu, Abnormalitas kromosom, aya batur nu aya oge anomali numeris jeung struktural. panyakit kawas ngawengku:

1. Triploids - gangguan kromosom langka nu jumlah modal maranéhanana nyaéta 69. Kakandungan tempat ilaharna ditungtungan kaluron mimiti, tapi survival anak henteu hirup leuwih ti 5 bulan, aya loba defects kalahiran.
2. Wolf-Hirschhorn sindrom - oge salah sahiji Abnormalitas kromosom langka, nu tumuwuh alatan ngahapus ti tungtung distal tina panangan pondok tina kromosom. A aréa kritis karusuhan ieu 16,3 on kromosom 4p. gejala has - masalah dina pangwangunan, retardation kamekaran, seizures, sarta fitur raray has
3. Prader-Willi sindrom - kasakit téh langka pisan. Nalika anomalous kromosom sapertos 7 gén atawa bagéan 15 kromosom sipat siga bapa teu fungsina, atawa dihapus. Tags: scoliosis, strabismus, nyangsang ngembangkeun fisik sarta intelektual, kacapean.

Kumaha carana ngumpulkeun anak ku karusuhan kromosom?

Pikeun ngangkat anak jeung kasakit kromosom bawaan teh teu gampang. Dina raraga nyieun hirup anjeun leuwih gampang, aturan nu tangtu kudu dituturkeun. Firstly, kudu geuwat nungkulan asa jeung sieun. Kadua, teu kudu méakkeun waktu neangan penjahat teh, teu aya. Thirdly, hal anu penting pikeun mutuskeun dina jenis bantuan diperlukeun pikeun anak jeung kulawarga, sarta lajeng ngahurungkeun ka spesialis pikeun bantuan médis, psikologi jeung atikan.

Dina taun munggaran diagnosis hirup téh penting pisan, salaku fungsi motor anu tumuwuh di mangsa ieu. Kalayan bantuan profésional di anak gancang acquire kaahlian motor. Perlu obyektif nalungtik orok dina Patologi tina tetempoan jeung dédéngéan. Ogé, anak kudu ditempo ku pediatrician, endocrinologist na neuropsychiatrist.

Kolot didorong ka asupkeun kana pergaulan husus mangtaun nasihat praktis berharga ti jalma anu geus nungkulan ieu kaayaan sarta siap bagikeun.

Media tambahan kromosom umumna ramah, sahingga gampang pikeun ngangkat, sarta anjeunna jadi na pangalusna pikeun meunang persetujuan ti hiji sawawa. Tingkat ngembangkeun orok husus bakal gumantung kana kumaha cara teuas eta bakal ngajar kaahlian dasar. barudak gering, sanajan katinggaleun balik batur, tapi aranjeunna merlukeun loba perhatian. Éta salawasna perlu ajak kamerdikaan anak urang. Diajar mandiri kumaha jadi ku Contona, lajeng hasilna moal antosan panjang.

Barudak kalawan gangguan kromosom anu endowed kalawan bakat husus anu diungkabkeun. Bisa jadi palajaran musik atawa gambar. Kadé ngamekarkeun orok anjeun, maénkeun kaulinan aktip tur ngamekarkeun kaahlian motor, maca, jeung biasa kana rezim jeung akurasi. Mun anak pikeun nganyatakeun sagala abdi sayang, ngurus, perhatian jeung kasih sayang, manéhna baris ngabales di nanaon.

Aya cageur?

Pikeun tanggal, kasakit moal bisa diubaran kromosom; Unggal metoda diusulkeun mangrupa eksperimen, tapi efficacy klinis maranéhna teu acan kabukti. Jieun kamajuan dina ngembangkeun sosialisasi jeung akusisi ti kaahlian mantuan bantuan médis sarta atikan sistematis.

Anak gering kedah sepanjang waktos ditempo ku spesialis salaku ubar sumping ka tingkat di nu bisa nyadiakeun parabot diperlukeun sarta sagala rupa jenis terapi. Guru ogé nerapkeun deukeut modern di ajar na rehabilitasi anak.