Sindrom Dravet. epilepsy myoclonic parna ti infancy

Diantara rupa-rupa manifestasi tina sindrom Dravet epilepsy budak leutik mangrupakeun tempat husus na ieu meureun nu gangguan paling parna sarta hirup-ngancam anak. sindrom Ieu manifests sorangan dina sataun mimiti hirup orok jeung mindeng ngabalukarkeun gangguan serius ngeunaan ngembangkeun psikomotor-Na, sarta dina sababaraha kasus - jeung pati. Ieu rada kasakit langka tur gejala utamina na perlakuan, jeung urang bakal ngabahas dina artikel ieu.

Dina sababaraha kasus, nunjukkeun ayana sindrom Dravet?

sindrom Dravet teu umum - dicatet yén panyakit ieu téh matuh ka 1 jalma per 40 sarébu newborns (jeung budak sangkan nepi ngeunaan 66% tina kasus) .. Tapi ieu, ku jalan, ngabalukarkeun kanyataan yén diagnosis nu bener, dokter sakapeung manggihan hésé install na, sahingga, waktos berharga ieu leungit. Jeung lamun disebut sindrom tanpa terapi pangropéa kaayaan anak urang biasana worsens kalawan umur.

Mun aya hiji orok anu teu attained taun, sering bouts kalawan serial atanapi status dina (ie. E., Éta turutan karana, tur sabar dina sela henteu datang ka pikiran) jeung oge tahan kana aksi obat anticonvulsant, bisa disangka sindrom jadi Drava.

Barudak sareng ieu mindeng boga sababaraha serangan salila poé, sarta kondisi kieu lasts pikeun ngeunaan hiji minggu. Lajeng a lull pikeun sababaraha minggu, jeung sagalana diulang deui.

Status epilepticus kalawan sindrom Dravet - fenomena cukup umum. Anjeunna bisa dibarengan ku konvulsi atawa jadi non-convulsive, a inténsitas béda gangguan eling kalayan myoclonia ségméntal (gancang twitching otot).

sindrom Dravet: sabab

Ngabalukarkeun utama sindrom digambarkeun ku peneliti nelepon hiji predisposition genetik, nyaéta - ayana di mutations gén natrium channel sabar urang.

Faktor ngakeuheulkeun keur awal tina kaayaan dijelaskeun dina muriang Orok mindeng ngalakukeun salila hiji gering, nyandak mandi panas, overheating. Ogé, bisa jadi parah (lampu kedip-kedip, transisi ti kamar poék kana brightly cahayana, jeung saterusna. N.) kacapean atawa lampu stimulasi. Ieu kudu dicatet yén sakabéh ieu sareng di taun handap hirup sabar urang bakal bahaya, ngabalukarkeun rupa serangan dina kakuatan pikeun eta.

sindrom Dravet: Gejala

The manifestasi utama sindrom Dravet bisa attributed, sarta fokus sarta digeneralisasi seizures. seizures fokus dicirikeun dina éta wilayah éksitasi nu, provoking lumangsungna maranéhanana, nyaéta ngan hiji bagian otak. Dina kasus aktivitas patologis of neuron di duanana hemispheres eta mangrupakeun rebutan generalized.

Konvulsi di sindrom Dravet sering aya polymorphic di alam. Anak dina sataun bisa jadi ngalaman clonic (jeung parobahan dina nada otot), obat kuat (anu aya spasm otot anu cukup panjang) jeung seizures myoclonic generalized.

Mindeng aya ogé serangan dina bentuk absen atypical - syarat nu eling anak urang teu sawaréh atawa sagemblengna ngabales lingkungan. nak teh bisa heuras wanoh, pilari dina hiji titik, melengkung deui, hiji serelek dadakan atawa ngan leupaskeun yén di leungeun-Na.

Paling sering seizures disebutkeun lumangsung salila bangun, kitu ogé dina kaayaan bangun (dina impian, aranjeunna dirékam ngan 3% pasien kalayan diagnosis ieu).

Kumaha carana ngamekarkeun manifestasi klinis of sindrom Dravet?

Sakumaha aturan, sindrom Dravet dicirikeun ku kanyataan yén gejala didadarkeun di luhur lumangsung tina sekuen nu tangtu. Dokter ngabedakeun antara tilu période utama gering.

1. Hiji jaman nu kawilang hampang, jeung penampilan seizures clonic (gancang kedutan, salah sanggeus séjénna, sanggeus hiji période pondok tina waktu). Salaku situasi provoking, sakumaha aturan, eta nangtung kebangkitan suhu di anak, tapi dina mangsa nu bakal datang maranéhna bisa timbul sarta bebas tina eta.
2. Rising agrésif - kalawan mecenghulna sababaraha seizures myoclonic. Aranjeunna mindeng febrile (t. E. Gumantung kana kanaékan suhu) sarta dilarapkeun ka kalapa na extremities. Pikeun seizures myoclonic gabung seizures henteuna atypical na seizures fokus kompléks.
3. jaman statik nu serangan lemah, bari anak tetep hiji gangguan neurological jeung jiwa serius.

Tanda utama epilepsy myoclonic parna ti budak leutik

Salaku geus kami ngomong, di panempoan kanyataan yen sindrom Dravet - kasakit langka, para ahli mindeng gaduh kasusah dina diagnosing eta. Kituna, bapa anu penting pikeun nyadiakeun informasi akurat ngeunaan ngembangkeun tina kondisi patologis anak. sindrom ngaranna bisa jadi disangka lamun aya sadia fitur di handap:

• Kasakit geus ngembang ka sataun umur;
• seizures polymorphous (.. ie manifestasi maranéhanana beragam);
• serangan henteu dieureunkeun panarimaan anticonvulsants has;
• nu lumangsungna seizures dihijikeun ka kanaékan suhu awak anak urang;
• orok noticeable Nepi developmental (fitur ieu bisa ditembongkeun dina varying derajat);
• gejala ataxia diucapkan (gerakan raskoordinirovannosti);
• bukti MRI henteu mastikeun ayana panyakit (utamana di awal kasakit);
• EEG - slowing sahiji wirahma tukang sarta pelanggaran multifocal dikintunkeun paku na lambak slow.

Salian gejala ieu pikeun barudak kalawan sindrom Dravet biasana dicirikeun ku ayana gangguan hyperactivity jeung perhatian deficit.

Ngaramal tina ngembangkeun sindrom Dravet

Prediksi epilepsy myoclonic parna téh biasana nguntungkeun. Kabéh penderita didiagnosis kalawan sindrom Dravet katalungtik retardation mental, sarta satengahna éta beurat. Sanggeus umur opat penderita aya hiji deterioration kutang, jeung ngembangkeun Abnormalitas behavioral, kaasup psychosis.

Hanjakal, bisa nepi ka tiwasna di pathologies digambarkeun oge kacida luhurna - nepi ka 18%, sarta eta ngabalukarkeun kacilakaan paling sering salila seizures atanapi status epilepticus.

Dina raraga ngurangan risiko Kertajati serius salila rebutan anak, bapa peryogi pamahaman hade cara nyadiakeun bantuan munggaran pikeun seizures.

Kumaha nyadiakeun bantuan munggaran pikeun seizures disababkeun ku hawa tinggi?

Mun anak boga seizures di respon ka naékna di hawa (anu, anjeun bisa ngelingan, kasakit ieu salah sahiji fitur utama), nitenan aturan handap:

• Iklas orok di tempat nu datar;
• nyadiakeun hawa seger;
• ngabersihan sungut orok urang Mukus;
• ngahurungkeun sirah anak urang hiji sisi;
• Méakkeun kagiatan antipyretic.

Mun anak geus dikedalkeun mangrupa muriang, nyaeta, dahi na panas, beungeutna flushed, teras bantuan munggaran pikeun seizures kudu aimed dina ngurangan hawa (tiis neken baseuh dina dahi anu, tiis kana kelek na di palangkangan, anu rubdown awakna kalawan cai sarta cuka dina nisbah 1 1, antipyretics).

Lamun nak dina latar kulit suhu luhur bulak, biwir bluish na fingernails, chills, suku tiis tur palem, rubdown jeung compresses tiis teu matak rengse. balita haneut kedah masihan antipyretics, sarta tablet "No-spa" atawa "Papaverine" laju 1 mg per 1 kg beurat awak keur vasodilatation.

Ngabantu nalika deployed seizures epileptic

Dina acara anu rebutan epileptic deployed kalawan konvulsi clonic jeung obat kuat generalized sahiji anak kedah jadi:

• diteundeun di tempat nu datar;
• handapeun sirah ka ngalampirkeun hal lemes, orok teu ngalawan eta;
• nyadiakeun asupan hawa seger;
• ngabersihan sungut jeung tikoro Mukus;
• ngahurungkeun sirah anjeun ka hiji sisi;
• ngahubungkeun sagala salembar lawon kana cangreud a terus selapkeun eta antara huntu pikeun nyegah biting nu basa na biwir, sakumaha anak tina sataun bisa jadi hiji objek padet (sendok, hiji iteuk) pikeun megatkeun huntu na;
• ngusap mucunghul sungut busa anduk;
• pikeun mastikeun yén salila serangan orok nu teu pencét on hal.

Mun konvulsi nyandak wujud status, pastikeun pikeun nelepon "ambulan."

prinsip dasar tina perlakuan barudak kalawan sindrom Dravet urang

perlakuan anak gering panyakit digambarkeun deceleration diréduksi pikeun nyegah ngembangkeun seizures jeung formulir status maranéhanana.

Nalika diagnosis perlakuan "Dravet sindrom" heunteu ngasupkeun pamakéan ubar antiepileptic dipikawanoh lega: "Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" jeung "lamotrigine" saprak aranjeunna ukur worsen kaayaan sabar urang, compounding dina bentuk nu aya di seizures.

Salian perlakuan ubar wajib, hal anu penting pikeun tega dina pikiran pencegahan muriang, saprak éta kaayaan hiji utamana bahaya mun sabar. Ngaluarkeun serangan ngangsonan of stimulasi lampu ieu ditawarkeun mun teu ngagem gelas jeung lenses bulao atawa salah kaca taped.

Dravet sindrom Narkoba Terapi

Mun diagnosis nu geus dikonfirmasi, perlakuan dimimitian kalayan mimiti ubar "Topiramate". Hal ieu prescribed dosis 12,5 mg / dinten., Saeutik demi saeutik ngaronjatkeun kana 3-10 mg / kg / dinten. (Kedokteran dicokot dua kali sapoé). Ieu pakakas téh hususna mangpaat dina kasus dimana barudak digambarkeun epilepsy mucunghul seizures digeneralisasi tur paroxysms of konvulsi kalawan ngaganti tina hiji satengah awak mun sejen (gemikonvulsiyami).

nuturkeun formulasi pikeun monotherapy - turunan asam valproic (sirop "Konvuleks", "Konvulsofin", jsb ...) - sabagian éféktif dina absen atypical na myoclonus, sarta asam barbituric ( "Phenobarbital") dipaké dina konvulsi generalized kalawan propensity ka ayeuna status. Saliwatan, dina hal ieu, sarta nyatet kekecapan luhur bromides.

Upami diperlukeun, make kombinasi narkoba. Paling mujarab sahijina nyaeta kombinasi valproate kalawan hartosna "topiramate".