XY dysgenesis gonadal: fitur panyakit jeung perlakuan pilihan

XY gonadal dysgenesis - éta rada kasakit bawaan langka, ngembangkeun diantarana constitutes palanggaran struktur Y-kromosom (urang ngobrol ngeunaan henteuna hiji gén husus atawa mutasi tina isolasi).

Nyababkeun kasakit

Ilaharna, cukang lantaran saharita panyakit ieu téh mutasi point of a gén tangtu, ayana dina panangan pondok tina Y-kromosom, atawa leungitna jumlahna aya gén nu. kromosom Ieu jawab sintésis protéin, nyandak bagian dina kelamin ngembangkeun cikal bakal tina tipe lalaki. Hasilna, kusabab efek tina hormon séks jalu nyaéta bolos, fétus téh ngan hiji pilihan - pikeun ngabentuk tipe awewe. Hasilna, anak unborn ngabogaan phenotype bikang kalawan karyotype "XY".

pathogenesis

Mutations atanapi henteuna gén SRY ngabalukarkeun faulty diferensiasi sél Sertoli, tur salaku konsekuensi a, mun maldevelopment tina seminiferous tubule.

Hasilna, dina spite tina "maskulin" nu karyotype XY, organ seksual ti fétus dibentuk jeung diteundeun dina tipe awewe.

manifestasi klinis

Nepi ka awal tanda pubertas sindrom Svayera Sigana meh teu ditepikeun. Ieu ngan sabab tumuwuh katresna heubeul ngawitan nembongkeun ciri nu tangtu:

• Kurangna bulu awak jeung aréa underarm tina aurat éksternal.
• Inadequate, ngembangkeun goréng tina kelenjar susu.
• Varying tingkat hypoplasia, anu infantilism rahim.
• hypoplasia heunceut (kirang umum).
• Mang diucapkan ciri séksual sekundér - "evnuhopodobny" atawa tipe awakna intersexual.
• Hypotrophy atanapi atrophy tina mukosa ti rarangan.
• Hypoplasia tina aurat éksternal (mayora jeung itil).
• infantilism séks.
• Dina sababaraha kasus aya pertumbuhan kaleuleuwihan awak aktif jeung bagian na: rahang handap, ti mimiti sabuk taktak (hasilna formasi taktak lega) otot.
• Awal pubertas dina katresna jeung sindrom Svayera mungkin alatan kurangna éstrogén dina awakna.
• sterility lengkep.

diagnostics

Dina kalolobaan kasus kasakit ieu didiagnosis dina yuswa 15-16 taun, dina mangsa puber, nalika janten jelas nu sabar teu diucapkan ciri séksual sekundér.

Dina waktu nu sarua, awéwé nu boga mutasi nu, ngahontal umur ieu dimimitian ngahurungkeun ka dokter nu ahli ngeunaan kandungan jeung keluhan reureuh di awal kareseban.

Kadangkala diagnosis nu dilumangsungkeun salaku hasil tina dysplasia na malignancy gonads underdeveloped.

Diagnosis "XY gonadal dysgenesis" ieu dumasar kana faktor handap:

• ujian fisik sabar.
• ujian ultrasound.
• Hysterosalpingography.

Sanajan kitu, konfirmasi tina diagnosis nu mungkin ukur ku cara maké ulikan chromatin kelamin, nu ngadeteksi ayana karyotype jalu sareng phenotype bikang.

Pilihan perlakuan

Perlakuan tina sindrom Svayera dilumangsungkeun dina sababaraha arah.

1. Utamina dihasilkeun spaying - alatan kamungkinan luhur konvérsi maranéhna kana tumor ganas.
2. Saatos ovariectomy ditugaskeun perlakuan substitutive kalawan agén hormonal. Ieu nyumbang ka ngembangkeun ciri séksual sekundér.
3. Nalika rahim ieu dimekarkeun ogé, aya kamungkinan kakandungan sarta orok damang (kakandungan lumangsung salaku hasil tina fértilisasi di vitro).

Kasakit kudu dibédakeun ti sindrom sarupa ku Ngaran Svayera-James-MacLeod. kaayaan ieu, sakumaha ogé nu sarupa dina manifestasi lymphangioleiomyomatosis, a Patologi mangaruhan jaringan lung. XY dysgenesis gonadal na lymphangioleiomyomatosis - kasakit béda.