Pedaran metoda preimplantation diagnosis genetik (PGD): ciri na implikasi

preimplantation metoda diagnosis genetik ieu dipaké pikeun assess kaséhatan tina cikal bakal diala ku fértilisasi di vitro saméméh implantation na kana rongga uterus. métode ngamungkinkeun teu ukur keur milih hiji kahareup sehat kanggo orok, tapi ogé ningkatkeun kasempetan kakandungan. Teknik ieu loba dipaké dina sakabéh rumah sakit di dunya, aub dina fértilisasi vitro.

konsep umum

diagnosis genetik Preimplantation ngamungkinkeun pikeun ujian komprehensif sarta aturan kaluar ayana Abnormalitas kromosom sacara umum atawa salah simpangan husus. Nu anyar, dina paralel jeung gén vices mimiti dibawa screening nu bisa ngangsonan ka lumangsungna tumor dina dewasa (ovarium, titik, payudara).

Dina kasus kasakit génomik pamawa biopsy maternal dipigawé sababaraha sél endog polar malah saméméh impregnation nu. métode nu digambarkeun mangrupa alternatif pikeun diagnosis prenatal mimiti anu ngamungkinkeun ngingetkeun ngalawan kendat tina kakandungan, lamun janin dumadakan bakal boga kasakit genetik.

diagnosis genetik Preimplantation ngamungkinkeun pikeun nangtukeun kelamin orok geus dina prosés screening. Hal ieu dipaké pikeun nyegah ngembangkeun anomali dikaitkeun jeung génder.

Salaku kasakit genetik diwariskeun

Ngabédakeun kasakit turunan disababkeun ku, tipe recessive sarta X-numbu dominan.

Bisa diayak?

diagnosis genetik Preimplantation (PGD) anu dipigawé dina kasus di handap ieu:

1. Ayana hiji atawa duanana tina pasangan kasakit turunan atawa parobahan karyotype. mitra diri nu mindeng unaware masalah maranéhanana, sahenteuna - nyaho di proses screening.
2. Habitual kaluron. Masalah sareng anomali sapertos henteu bagian kolotna (aranjeunna bisa jadi), sarta mutations genetik boh nu ngakibatkeun abortions.
3. Umur jalma ngalaman program IVF, leuwih ti 38 taun.
4. Leuwih 3 gagal dina usaha fértilisasi vitro dina sajarah.
5. infertility jalu.
6. Ngaktipkeun ICSI (intracytoplasmic suntik spérma) dina program fértilisasi. prosés téh fraught kalawan ngembangkeun Abnormalitas genetik dina cikal.
7. Kasus mol hydatidiform dina sajarah.

fitur PGA

Panalungtikan dina widang diagnosis genetik preimplantation nunjukkeun yén métode boga hak aya, pikeun mantuan nangtukeun jenis panyakitna jeung nyegah Abnormalitas kromosom, kumaha oge, butuh pamutahiran salajengna.

Pitur PGD nyaéta kieu:

• Laju kaluron pikeun screening leuwih handap ti eta tanpa eta;
• di momen euweuh bukti yén ngaronjat kamungkinan jadi hamil;
• aya kamungkinan hasilna palsu: cikal bakal négatif, sarta hasilna nunjukeun simpangan cikal gering jeung panalungtikan nunjukkeun disebutkeun (5-10% kasus).

Ngalakonan preimplantation diagnosis genetik (screening blastomeres)

Sanggeus perjangjian on dina vitro fértilisasi sistem reproduksi ngaevaluasi butuh sababaraha PGD. Mun aya indikasi mitra tiasa nampi atanapi nampik prosedur. Gigireun asup ka dokumen confirming idin pikeun ngalaksanakeun survey.

Dina dinten katilu sanggeus fértilisasi cikal ahli genetika nyokot salah sahiji sel dihasilkeun-blastomere pikeun analisis. Hal ieu dipercaya yén janin anu boga pangaruh, sabab sagala anu sél ditukeurkeun.

spesialis nu konduktor panalungtikan dina salah sahiji wewengkon nu dipilih samemehna: ulikan ngeunaan struktur sél dina mikroskop fluoresensi husus, ulikan ngeunaan DNA migunakeun réaksi ranté polimérase nangtukeun ayana mutations.

Dumasar hasilna, anu embryos ngabogaan anomali moal dipaké nalika implantation. Milih sehat sarta kualitas. Salajengna, salah sahijina atawa leuwih anu dipindahkeun kana rohangan nu indung rahim.

Mun awak polar ujian biopsy kromosom lumangsung indung. Calibration dipigawé dina kasus garis bikang wangsit ayana kasakit ngabalukarkeun genetik. prosedur ngamungkinkeun keur ngabedakeun oocyte cageur anu bakal dipaké pikeun fértilisasi tanpa megatkeun struktur na. Mun euweuh anomali nu dideteksi, eta bisa dipake pikeun fértilisasi sarta mindahkeun kana rahim.

Aya kasus dimana a screening awak polar, lajeng nu blastomeres. Hal ieu ngamungkinkeun pikeun ménta hasil leuwih dipercaya. Skéma on nu bakal diayak, pilih hiji ahli genetika spesialis.

métode anu digunakeun

The Abnormalitas numeris jeung struktural kromosom ieu ditangtukeun ku hibridisasi fluoresensi. Metoda ieu ngidinan Anjeun pikeun nangtukeun runtuyan DNA sél urang. Paké panyilidikan DNA husus, nu mangrupakeun Sacara stuktur manjang lawanna tina zona DNA blastomere.

usik ngabogaan komposisi nukléotida jeung fluorophore (molekul sanggup fluorescence). Saatos interaksi udagan DNA jeung DNA usik bercahya porsi kabentuk nu ditempo dina mikroskop fluorescence.

Ogé, maké metoda PCR (réaksi ranté polimérase). Éta mun nyalin wilayah DNA migunakeun énzim dina kondisi laboratorium tangtu.

diagnosis aneuploidy

Ieu salah sahiji metoda diagnosis genetik preimplantation, anu ngamungkinkeun pikeun ngaidentipikasi ayana Abnormalitas kromosom numeris (ngaidentipikasi kromosom tambahan atawa leungit).

Bahan genetik ngawengku 46 kromosom, satengahna anu méré bapa jeung satengah lianna - indungna. Mun si cikal narima hiji kromosom tambahan, mangka disebut trisomy, sarta leungitna wae - monosomy. defects ieu bisa ngakibatkeun konsékuansi:

• kurangna implantation cikal;
• aborsi spontan;
• Patologi (sindrom Down urang, Klinefelter urang, Turner) turunan.

Jalu infertility jeung umur pasangan nu faktor umum dina ngembangkeun Abnormalitas ieu.

pathologies monogenic PGD

diagnosis genetik Preimplantation of embryos nangtukeun ayana kasakit monogenic dibabawa dina kulawarga mana genetik ngadegkeun ayana anomali. Mun pasangan geus boga balita jeung kasakit homogén, kasempetan pikeun mibanda anak nu dimaksud sejen naek sababaraha kali.

cukang lantaranana nyaéta gangguan urutan husus kromosom dina bagian DNA. Kasakit sapertos di antarana:

• fibrosis hampru;
• sindrom adrenogenital;
• phenylketonuria;
• hemophilia;
• anémia sél arit;
• sindrom Wernig-Hoffmann.

Kauntungan sarta resiko tina métode déskriptif

Preimplantation genetik diagnosis, ulasan ngeunaan nu dianggap ambigu, boga kaunggulan nu tangtu dina widang screening prenatal:

• ditransfer kana rahim ngan-kualitasna alus sarta embryos cageur;
• Ieu ngurangan résiko tina kalahiran orok jeung defects genetik;
• satengah ngurangan résiko tina kaluron;
• satengah ngurangan résiko tina sababaraha;
• 10% kasempetan implantation cikal bakal nambahan;
• 20% ngaronjat kasempetan pikeun kalahiran aman tina orok.

Résiko karuksakan kahaja ka si cikal mun PGA nyaeta 1%. Kamungkinan positif palsu - 1:10 Sajaba ti éta, 3% kamungkinan yén si cikal jeung Abnormalitas wae ieu dievaluasi sakumaha séhat.

Kamungkinan anu mangrupa cikal bakal cageur kudu hasil simpangan - 1:10. Kasempetan 1: 5, éta alih embryos kana rongga uterus bakal dibatalkeun kusabab Abnormalitas kapanggih dina masing-masingna.

Contraindications

Preimplantation diagnosis genetik (PGD), konsékuansi tina nu cikal teu persis dicirikeun, boga sababaraha contraindications ka:

• cikal bakal fragméntasi tina gede ti 30% (norma nyaeta formasi fragmen nepi ka 25%);
• ketersediaan blastomeres multicore di cikal;
• cikal bakal boga kirang ti 6 blastomeres dina dinten katilu pangwangunan.

metoda kaamanan

Diagnosis dijieun dina hiji tahap awal nyieun masa depan awak, mun sakabéh sél na anu pluripotent, nyaeta, unggal bisa ngabentuk awak séhat lengkep.

Kabéh léngkah dilumangsungkeun PGD henteu dilarapkeun dina mangsa si cikal, fétus sarta orok nu bakal datang. Saatos sampel pikeun nalungtik dicandak, mangka disiapkeun dina cara husus. Sél anu disimpen dina tempat slide kaca, dina nu tetep, atawa solusi panyangga.

Biaya prosedur

diagnosis genetik Preimplantation, biaya ti nu beda-beda ti 50 nepi ka 120 rébu rubles, di glance kahiji, sigana manipulasi mahal. Sanajan kitu, éta kaséhatan sarta pengobatan anak ku Abnormalitas ditangtukeun genetik bakal ngarugikeun leuwih.

prosedur méré sagala mangpaat pikeun awéwé anu geus bisa nyusun anak alami, sabab metoda diagnostik sapertos teu aya. diagnosis genetik Preimplantation, nu harga anu scanty di ngabandingkeun jeung dirina di vitro ngalaman fértilisasi, nyaeta hiji-hijina Salian program sakabéh, nu ngamungkinkeun teu ukur mawa sareng masihan kalahiran, tapi ogé tumuwuh hiji orok séhat.