Kumaha carana sangkan panyakit Von Hippel-Lindau?

Kasakit, anu bakal dibahas engké di artikel, biasana attributed ka group of kalainan genetik kompléks. Ciri utama nyaeta formasi sababaraha tumor dina awak nu diturunkeun tina jaringan rupa organ. Jenis awak bakal pencét harder, éta gumantung, sakumaha manifested sindrom von Hippel-Lindau.

Sanajan kitu, dina hal dipikawanoh ngalibetkeun dalapan pasien, asalna tina kulawarga anu sarua sakumaha hijina gejala éta panyakit ginjal polycystic. Diagnosis dina hal ieu geus diatur ngagunakeun idéntifikasi tina cacad genetik (mutasi).

Kasakit von Hippel-Lindau pakait jeung panyakit langka, sarta frékuénsi lumangsungna anak - hiji hal per 36.000 kalahiran.

Mékanisme ngembangkeun kasakit

Dasar panyakit von Hippel Lindau mangrupa turunan alam karusuhan digeneralisasi dicirikeun ku proliferasi kaleuleuwihan lawon kapilér sarta penampilan salaku hasilna angka nu gede ngarupakeun tumor neoplastic.

Kasakit anu dikirimkeun ka generasi saterusna dina ragam dominan autosomal, misalna dina ayana gén panyandian a Patologi, salah sahiji kolot, kamungkinan morbidity turunan nyaeta 50%.

The cacad (mutasi) hasil dina suprési tina gén, nu mangrupakeun pakakas panekannan tumuwuhna tumor.

Manifestasi - prosés kanker

The manifestasi utama sindrom von Hippel Lindau - tumor hipofisis, cerebellum, tulang tukang, retina, organ internal. Daptar mungkin neoplasms:

• Hemangioblastoma - gaduh lokalisasi di cerebellum jeung rétina; diturunkeun tina jaringan saraf. SSP neoplasms boga frékuénsi lumangsungna kasakit dina pasien kalayan von Hippel-Lindau sahanteuna 60%. Rata umur pasien anu geus kapanggih jenis ieu tumor sistim saraf pusat, lami 42 taun.
• Angioma - a neoplasm asalna vascular, kalawan lokalisasi di tulang tukang.
• Cysts. neoplasm Ieu ngabogaan jero hiji rohangan ngeusi cair. elemen misalna bisa ngawujud dina ati, ginjal, téstis jeung pankréas. Husus, ginjal sarta pancreatic cysts anu kapanggih dina 33-54% kasus.
• Pheochromocytoma - tumor diturunkeun tina sél medulla adrénal. Incidence - ngeunaan 7% tina pasien. Rata umur pasien kalayan pheochromocytoma - tentang 25 taun.

• carcinoma sél. Dina sababaraha hal, di umur rata-rata ilahar jeung tumor ieu - 43 taun.
• Dina lalaki kalawan kasakit Von Hippel-Lindau bisa ngamekarkeun neoplasms alam benign dina testicles (misalna papillary cystadenoma).
• Awéwé geus kapanggih lesion tumor of ligamén uterus.

Kriteria ku nu diagnosis nu mangrupa

Diagnosis "kasakit von Hippel-Lindau" bisa disadiakeun bisi tina beungeut sahenteuna salah sahiji dibere Dina daptar di handap gejala. Tapi kasebut nyaéta dimungkinkeun lamun boga sajarah sahenteuna salah sahiji anggota kulawarga hemangioblastoma sabar urang sentral sistim saraf, hemangioblastoma retinal, formasi hampru renal atanapi adenocarcinoma:

• hemangioblastoma ngabogaan lokalisasi di jaringan cerebellar ogé di belahan sistim saraf pusat;
• hemangioblastoma tina tulang tukang;
• hemangioblastoma kalawan lokalisasi dina sungsum tulang;
• hemangioblastoma on rétina;
• ruksakna jaringan renal hampru;
• adenocarcinoma renal;
• cysts pancreatic;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• adenoma epididymal.

Ieu kudu dicatet yén profesi médis anu anggota keur aya di masalah sindrom von Hippel-Lindau - neurologi, ophthalmology, urology, ubar internal.

SSP hemangioblastoma

Gejala pangseringna dilaporkeun sindrom von Hippel-Lindau hemangioblastoma nyaeta ngembangkeun tina cerebellum, tulang tukang, atawa rétina. Nyaeta dina tumor cerebellum geus gejala handap:

• Headaches Expander alam.
• Seueul, utah.
• Kateupastian dina leumpang, alatan impaired koordinasi.
• Pusing.
• Impairment tina eling (karakteristik tahap engké kasakit).

Nalika hemangioblastoma lokalisasi di tulang tukang, gejala klinis utama anu panurunan dina sensitipitas, paresis jeung peureup, gangguan micturition sarta prosés defecation. sindrom nyeri ieu nyatet wungkul kalana.

jenis ieu tumor milik hiji lalaunan kutang. A paling informatif keur diagnosis jeung kontrol metoda inspeksi geus dipikawanoh, Magnetic Resonance Imaging (MRI), kontras bagian sampel ditingkatkeun.

Hiji-hijina jalan éféktif pikeun ngubaran a cerebellum hemangioblastoma kiwari nyaéta ngaleupaskeun bedah. Pamakéan radiasi jeung métode médis hasil positif ngayakinkeun teu ditémbongkeun.

Sanggeus ngaleupaskeun hemangioblastoma microsurgical, sakumaha aturan, teu recur, tapi bisa muncul dina tumor lianna. Dina pengobatan bedah tina tumor nu kudu tumut kana akun pluralitas anak, nu karakteristik panyakit Von Hippel-Lindau.

angiomatosis retinal

Pikeun lokalisasi ophthalmic sahiji ciri prosés patologis nyaéta fitur neng:

• ketersediaan angioma;
• vasodilation di fundus;
• ayana exudation subretinal (akumulasi cairan - radang produk - handapeun cornea nu), nu bisa ngabalukarkeun ngembangkeun detachment retinal exudative dina tahap canggih tina kasakit.

Pikeun tahap awal kasakit umumna ngurangan pigmentation di fundus, ngaronjat tortuosity pembuluh darah. Nalika dipencet on panon jeung anu ditandaan pulsation sahiji arteri jeung urat.

Dina tahap engké tina vasodilatation sarta kamajuan tortuosity vascular, formasi aneurysms na angiomas, boga katingal babak glomeruli has - ieu téh tanda husus gering Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Lamun mangaruhan kelenjar adrénal, kasakit von Hippel-Lindau mangrupa formulir manifested of pheochromocytoma. neoplasm Ieu kajadian zat tina medulla adrénal biasana benign di alam. Dina kalolobaan kasus didiagnosis dina yuswa kira-kira 30 taun sarta dicirikeun ku dua sided, sababaraha unit sarta pangabisa migrasi ka jaringan anu tangtu.

Pheochromocytoma manifested fitur di handap:

• Tahan ka terapi antihypertensive, hipertensi artéri.
• Pakait sareng tekanan getih cranialgia.
• Kulit bulak.
• Kacenderungan ka hyperhidrosis.
• Tachycardia.

Kanker tina eleh pankréas

Pancreatic variabel Patologi kanker: tumor tiasa boh alam benign atanapi malignant. Struktur nurutkeun boh cysts atanapi tumor neuroendocrine.

Rupa-rupa prosés kanker mangaruhan kana pankréas, anu kapanggih dina satengah pasien jeung kasakit Von Hippel-Lindau. Gejala pakait sareng, umumna mibanda fungsi pancreatic impaired.

Rata umur pasien dina waktu beungeut tumor tina 33-35 taun. Dina kasus prosés malignant prosés métastatik diarahkeun kana ati.

tumor sac Endolymphatic

Ngembang jeung sindrom ngaranna, anu prosés oncologic salawasna boga tangtu benign sarta ditémbongkeun saperti kieu:

• gangguan dédéngéan, nepi ka rugi total dédéngéan.
• Pusing.
• pelanggaran Diskoordinatornye.
• Tinnitus.
• Paresis otot raray.

diagnostics

Diagnosis awal dilumangsungkeun dina dasar ujian umum tur ophthalmologic tina sabar, anamnesis, kaasup kulawarga turunan.

Pisan informatif ngarupakeun ulikan ngeunaan getih, pikeun ngaidentipikasi eusina glukosa, sarta katékolamin.

Visualisasi tina tumor nu kudu dipigawe make magnét résonansi Imaging (MRI).

Sumber inpormasi berharga pikeun beungeut mimiti panyakit panon anu angiography fluoresensi. Téhnik diagnostik Ieu facilitates identifikasi ti manifestasi awal kasakit dina fundus aliran getih nu teu dirékam salila ophthalmoscopy (kayaning telangiectasia, pembuluh karek dibentuk). Dina kasus nu progression tina prosés patologis, téhnik ieu mangka wadah nyoco tumor nu loba saméméhna ti ophthalmoscopy.

Ngalengkepan hiji ujian komprehensif ngawengku prosedur diagnostik handap:

1. Komputer sarta magnet résonansi tomography. Ngaliwatan pamakéan téknik ieu boga nyata ngaronjat jumlahna didiagnosis dina tahap awal kasakit. Jeung dina hal ieu, aranjeunna mindeng hésé pikeun ngubaran.
2. Ultrasound Imaging.
3. Angiography mangrupakeun sumber inpormasi obyektif ngeunaan naon anu lumangsung ti naon organ tumor dina.
4. Pneumoencephalography.

Kadé uninga yen bisi tina beungeut tumor dina salah sahiji awak, perlu mingpin hiji ujian lengkep ngaluarkeun wewengkon séjén tina Patologi.

anggapanana

deukeut umum kana perlakuan nu sindrom von Hippel-Lindau kalawan prinsip terapi kanker. Terapi kudu terpadu jeung digabungkeun bedah jeung radiasi téhnik. Tiap di antarana dipaké mastikeun luyu jeung indikasi, contraindications, sarta fitur nu sabar tumor tangtu.

Pangobatan dipaké utamana salaku terapi symptomatic keur koreksi fungsi nu tangtu tina awak individu jeung kaayaan umum tina sabar.

melong

Kalawan diagnosis timely jeung perlakuan dipilih neuleu, progression kasakit, kitu ogé éfék négatif na dina awak bisa ngadalikeun. sarat wajib - diagnosis na inisiasi perlakuan dina tahap awal.

Sanajan kitu, dina sababaraha kasus, sanajan usaha dijieun, ramalan tetep goréng pikeun sabar lantaran tina resiko tinggi tina komplikasi.