Gene, génom, kromosom: harti, struktur, fungsi

"Gene", "gén", "kromosom" - kecap anu teu wawuh ka unggal schoolchild. Tapi pamanggih perkara ieu cukup digeneralisasi jadi mun deepen di leuweung biokimia merlukeun pangaweruh husus tur kahayang ngartos eta sadayana. Tur éta, upami éta hadir dina tingkat ngarasa panasaran, éta disappears gancang dina beurat presentasi. Hayu urang coba neuleuman intricacies inpormasi genetik dina formulir ilmiah sarta kutub.

Naon gén?

Gene - partikel pangleutikna informasi struktural jeung fungsional turunan di na organisme hirup. Intina éta sapotong leutik DNA nu ngandung pangaweruh ngeunaan runtuyan asam amino husus keur nyusunna protéin atawa RNA fungsi (anu ogé bakal disintésis protéin). gén nu nangtukeun ciri nu diwariskeun sarta diliwatan dina turunan tina ranté genealogical. Sababaraha organisme single-bersel, aya mindahkeun gén, nu teu patali jeung baranahan nanaon sorangan, mangka disebut horizontal.

"Dina taktak" gen mangrupa tanggung jawab gede pikeun kumaha eta bakal béda jeung dianggo unggal sél na organisme sakabéhna. Aranjeunna ngatur kahirupan urang tina momen konsepsi kana napas panungtungan.

Lengkah ilmiah munggaran maju dina pangajaran turunan dijieun ku biarawan Austria Gregor Mendel, anu dina taun 1866 diterbitkeun observasi-Na dina hasil dina pameuntasan tina kacang. bahan turunan, anu anjeunna dipaké jelas némbongkeun tanda pola transmisi, kayaning warna jeung bentuk kacang jeung kembang. biarawan Ieu ngarumuskeun hukum anu ngawangun awal genetik saperti elmu a. Pusaka gén sabab kolotna masihan anak maranéhanana pikeun satengah kromosom na. Ku kituna, tanda Ibu jeung Pa, Pergaulan pikeun ngabentuk kombinasi anyar fitur geus aya. Untungna, éta pilihan téh leuwih ti éta mahluk hirup pangeusina, sarta mustahil pikeun manggihan dua mahluk pancen identik.

Mendel némbongkeun yén faktor turunan henteu dicampur, sarta anu dikirimkeun dina bentuk diskrit (misah) unit ti kolotna ka turunan. unit ieu ditembrakkeun dina spésimén pasang (alél) tetep dirusiahkeun sarta dikirimkeun ka succeeding generasi di gametes jalu jeung nu bikang, nu masing-masing ngandung hiji Unit unggal pasangan. Dina taun 1909, ahli botani Denmark Johannsen disebut unit ieu gén. Dina taun 1912, hiji ahli genetika ti Amérika Serikat of America, Morgan némbongkeun yén aranjeunna dina kromosom.

Saprak harita, éta nyandak leuwih ti hiji abad satengah, sarta studi geus maju leuwih tebih ti Mendel bisa geus imagined. Di momen, ilmuwan geus netep dina pamadegan yén informasi disimpen di gén, nangtukeun kamekaran, ngembangkeun jeung fungsi tina mahluk hirup. Sarta meureun malah maranéhna maot.

carana ngumpulan

Struktur gén ngandung teu ngan informasi ngeunaan protéin, tapi ogé nandaan iraha sarta kumaha éta geus maca, jeung plot kosong perlu babagi informasi ngeunaan protéin béda jeung ngeureunkeun sintésis molekul informasi.

Aya dua wangun gén:

1. Struktural - aranjeunna ngandung émbaran ngeunaan Struktur protéin atawa ranté RNA. Sekuen nukléotida pakait jeung asam amino.
2. gén hanca jawab struktur nu bener tina porsi DNA sésana tina sekuen synchronism, sarta maca eta.

Pikeun tanggal, ilmuwan anu bisa ngajawab pertanyaan: sabaraha gén dina kromosom nu? jawaban bakal kaget anjeun: ngeunaan tilu milyar pasang. Na ieu téh ukur salah sahiji dua puluh tilu. Génom nyaéta unit struktural pangleutikna, tapi bisa ngarobah kahirupan hiji jalma.

mutations

robah kahaja atanapi ngahaja tina urutan nukléotida dina strand DNA, disebutna mutasi a. Ieu mah boro bisa mangaruhan struktur protéin, jeung lengkep bisa distort sipat anak. Ku kituna, bakal implikasi lokal jeung global robah saperti.

Ku sorangan, anu mutations bisa jadi pathogenic, éta téh manifest salaku kasakit atanapi bisa nepi ka tiwasna, teu sahingga awakna pikeun ngembangkeun kana kaayaan giat. Tapi lolobana parobahanana nyaéta transparan pikeun manusa dina. Hapusan sarta duplications terus komitmen dina DNA, tapi ulah mangaruhan kursus hirup unggal individu.

Ngahapus - rugi wewengkon kromosom nu ngandung émbaran nu tangtu. Kadangkala parobahan ieu mangpaat pikeun awak. Aranjeunna ngabantu anjeunna membela ngalawan agresi éksternal, kayaning virus immunodeficiency manusa jeung baktéri bala.

Duplikasi - a duka kali wewengkon kromosom, sarta ku kituna susunan gén nu ngandung, eta oge dua kali. Kusabab pengulangan informasi, geus matuh ka kirang beternak, sarta ku kituna bisa ngumpulkeun mutations sarta ngarobah awak gancang.

gén sipat

Saban jalma miboga hiji badag molekul DNA. Gén - a Unit fungsi dina struktur na. Tapi sanajan ieu wewengkon leutik mibanda pasipatan unik sorangan nu ngidinan tetep kuatna hirup organik:

1. Readability - kamampuhan pikeun teu gaul gén.
2. Stabilitas - pelestarian ngeunaan struktur sarta sipat.
3. Lability - kamampuhan pikeun ngarobah dina pangaruh kaayaan, beradaptasi ka lingkungan mumusuhan.
4. Sababaraha allelism - ayana dina DNA gén nu, panyandi protéin sarua nyaéta struktur béda.
5. Allelic - aya dua bentuk hiji gén.
6. Kaspésifikan - hiji tanda = salah gén ieu diwariskeun.
7. Pleiotropy - multiplicity tina efek tina hiji gén tunggal.
8. Expressivity - indikasi severity nu disandi ku gén nu.
9. Penetrance - frékuénsi sahiji genotype dina gén nu.
10. Gedekeun - lumangsungna angka salinan gén signifikan dina DNA.

génom

Génom manusa - teh bahan turunan sakabeh nu aya dina sél manusa tunggal. Yen eta nyadiakeun hidayah on pangwangunan awak, organ, anu parobahan fisiologis. Definisi kadua istilah ngagambarkeun struktur konsep, tinimbang hiji fungsi. Génom manusa - kumpulan bahan genetik dipak dina set haploid kromosom (23 pasang) jeung patali ka tipe husus.

Dasar génom mangrupa molekul tina Deoxyribonucleic acid aya ogé dipikawanoh salaku DNA. Kabéh Génom ngandung sahanteuna dua jenis informasi: inpo nu disandi kana struktur molekul perantara (nu disebut RNA) jeung protéin (Inpo ieu dikandung dina gén), kitu ogé paréntah nu nangtukeun waktu jeung tempat tampilan tina inpo ieu dina ngembangkeun hiji organisme. Gén sorangan ngeusian bagian leutik tina génom, tapi nyaeta dasar na. Informasi dirékam dina gén - jenis pituduh pikeun ngahasilkeun protéin, blok wangunan dasar awak urang.

Najan kitu, pikeun characterization lengkep génom nu insufficiently kagabung dina eta informasi ngeunaan struktur protéin. Peryogi informasi langkung seueur ngeunaan unsur aparatur genetik nu nyandak bagian dina karya gén ngatur éksprési maranéhanana di hambalan béda tina ngembangkeun sarta dina kaayaan hirup béda.

Tapi sanajan ieu teu cukup pikeun tekad lengkep génom nu. Kusabab di jerona aya ogé unsur nu nyumbang kana timer baranahan na (ulangan), pakét DNA ci dina intina, komo ditambahan acan wewengkon aneh, sok disebut "egois" (maksudna, lamun ukur keur karyawan sorangan). Pikeun sakabéh alesan ieu, dina momen lamun datang ka génom, biasana mibanda dina pikiran totalitas tina urutan DNA ditémbongkeun dina kromosom ti inti sél jenis nu tangtu organisme, kaasup, tangtu, sarta gén.

Ukuran jeung struktur génom nu

Éta logis mun nganggap yen gén, gén, kromosom mah béda dina wawakil béda tina kahirupan di Marcapada. Aranjeunna tiasa sakumaha infinitely leutik tur badag tur ngandung hiji milyaran pasang gén. Struktur gén nu ogé bakal gumantung kana naha anjeun nalungtik anu génom.

Ku rasio antara ukuran génom jeung jumlah gén anggota na dua kelas bisa dibédakeun:

1. Génom ci anu teu leuwih ti sapuluh juta basa. Aranjeunna mibanda susunan gén niatna correlated kalayan ukuranana. Paling karakteristik virus jeung prokariota.
2. Génom éksténsif diwangun ku leuwih ti 100 juta pasang basa, nu teu mibanda hubungan antara panjang maranéhanana sarta Jumlah gén. Leuwih umum di eukariot. Kalolobaan urutan nukléotida dina kelas ieu ulah encode protéin atawa RNA.

Studi geus nembongkeun yen aya ngeunaan 28.000 gén dina génom manusa. Éta téh unevenly disebarkeun peuntas kromosom, tapi nilai fitur ieu tetep misteri keur élmuwan.

kromosom

Kromosom - mangrupakeun metoda bungkusan tina bahan genetik. Éta téh kapanggih dina inti sél eukariot, sarta masing-masing diwangun ku hiji molekul DNA pisan panjang. Aranjeunna harese ditempo dina mikroskop cahya dina prosés fisi. Karyotype disebut set lengkep kromosom, anu mangrupa husus pikeun unggal jenis. elemen wajib pikeun aranjeunna anu centromere, telomere sarta titik ulangan.

Parobahan kromosom salila division sél

Gene, génom, kromosom - a serial unit circuit pangiriman data, dimana masing-masing kaasup nu saméméhna handap. Tapi maranéhna ngalaman parobahan nu tangtu di kursus hirup sél. Contona, dina interphase (antara babagian) dina kromosom inti nu disusun sacara bébas, nyandak nepi teuing spasi.

Nalika sél prepares pikeun mitosis (m. E. Ka hiji prosés separation dina dua), chromatin nu condenses sarta twisted kana kromosom, sarta ayeuna janten ditingali dina mikroskop cahya. Dina metaphase kromosom nyarupaan rod disposed deukeut silih tur nyambung ka constriction primér atawa centromere. Éta jawab formasi nu spindle mitotic, nalika grup kromosom baris nepi. Gumantung kana lokasi centromere, aya aya hiji klasifikasi kromosom:

1. Acrocentric - dina hal ieu, centromere kasebut lokasina diametrically kalayan hormat ka puseur kromosom nu.
2. Submetacentric nalika taktak (hal ieu loka anu saméméh jeung sanggeus nu centromere) tina panjangna unequal.
3. Metacentric lamun centromere meulah kromosom nu persis di tengahna.

Klasifikasi ieu kromosom ieu diusulkeun dina taun 1912 sarta geus dipaké ku ahli biologi dugi dinten.

anomali kromosom

Salaku nu mibanda elemen morfologis sejenna a organisme hirup, kromosom ogé bisa lumangsung parobahan struktural anu mangaruhan fungsi maranéhna:

1. Aneuploidy. robah di jumlah total kromosom di karyotype ku cara nambahan atawa ngurangan salah sahijina. Balukar tina mutations misalna bisa jadi nepi ka tiwasna ka fétus unborn, tapi ogé ngakibatkeun defects kalahiran.
2. Polyploidy. Ieu manifested sakumaha ngaronjatna jumlah kromosom, sababaraha satengah jumlah maranéhanana. Paling mindeng kapanggih dina tutuwuhan, kayaning ganggang jeung fungi.
3. aberrations kromosom, atawa restructuring, - parobahan dina struktur kromosom nu dina pangaruh faktor lingkungan.

genetika

Genetika - élmu nu nalungtik hukum turunan sarta variasi, kitu ogé mastikeun mékanisme biologisna. Teu siga ayeuna loba élmu biologis lianna tina lahirna, eta geus ditéang janten hiji elmu pasti. Sakabeh sajarah genetika - nyaeta carita kreasi sarta ngagunakeun métode beuki loba akurat tur deukeut. Ideu jeung métode genetika maénkeun peran penting dina ubar, tatanén, rékayasa genetik, Industri mikrobiologi.

Turunan - pangabisa awak nyadiakeun dina runtuyan continuity intergenerational sahiji ciri morfologis, biokimia na fisiologis sarta fitur. Dina prosés warisan dicoo utama spésiés-spésifik, grup (étnis, populasi) jeung ciri kulawarga tina struktur jeung fungsi organisme na ontogeni maranéhanana (ngembangkeun individual). Henteu ngan diwariskeun ciri tangtu struktural jeung fungsional awak (fitur raray, sababaraha fitur dina prosés métabolik, temperament et al.), Tapi ogé fitur physicochemical tina struktur jeung operasi sél dasar biopolymers. Variability - rupa-rupa gejala diantara spésiés nu tangtu, sakumaha ogé milik katurunan beuli béda ti bentuk parental. Variability kalawan turunan anu dua sipat leupas tina mahluk hirup.

sindrom handap urang

sindrom handap urang - kasakit genetik nu karyotype diwangun ku 47 kromosom di manusa tinimbang nu biasa 46. Ieu wujud aneuploidy, sakumaha dibahas luhur. Dina pasangan likur mimiti kromosom aya tambahan anu nambihan informasi genetik tambahan dina génom manusa.

sindrom ngaranna ieu dingaranan dokter, ngadon Turun, anu kapanggih sarta digambarkeun eta dina sastra salaku wangun gangguan jiwa dina taun 1866. Tapi tukang genetik kapanggih ampir saratus taun engké.

epidemiology

Di momen, anu karyotype 47 kromosom manusa lumangsung sakali dina newborns sarébu (baheulana Statistik éta béda). Ieu dimungkinkeun berkat diagnosis awal Patologi ieu. Kasakit henteu gumantung kana lomba, asal étnis atawa indung ti status sosial nya. Dipangaruhan ku umur. Chances of gaduh orok jeung sindrom Down nambahan sanggeus tilu puluh lima taun, sarta sanggeus opat puluh proporsi barudak séhat pikeun penderita geus sarua jeung 20 nepi ka 1. umur cara ramana leuwih opat puluh taun ogé ngaronjatkeun Chances ngabogaan orok jeung aneuploidy.

Bentuk sindrom Down

Paling umum varian - mecenghulna hiji kromosom tambahan dina pasangan likur mimiti cara non-turunan. Éta alatan kanyataan yén salila sababaraha meiosis teu satuju dina spindle division. Lima persén kasus katalungtik mosaicism (kromosom tambahan ngandung teu kabeh sél awak). Duaan sakitu salapan puluh-lima persén tina total jumlah jalma kalawan cacad bawaan ieu. Lima persén sésana of sindrom anu disababkeun ku turunan trisomy kromosom likur munggaran. Sanajan kitu, dina kalahiran dua barudak jeung kasakit di kulawarga sarua ngan saeutik.

kilinik

Hiji jalma kalawan sindrom Down bisa dipikawanoh ku fitur éksternal ciri, di dieu aya sawatara di antarana:

- flattened raray;
- a disingget tangkorak (transverse dimensi leuwih gede dibandingkeun longitudinal);
- Kulit melu on beuheung;
- melu kulit nu nyertakeun sudut jero panon;
- mobilitas kaleuleuwihan mendi;
- turun nada otot;
- flattening sahiji deui sirah;
- anggota awak pondok jeung ramo;
- ngembangkeun katarak di barudak heubeul ti dalapan taun;
- anomali huntu na palate;
- panyakit jantung bawaan;
- meureun aya hiji sindrom epileptic;
- leukemia.

Tapi jelas diagnosis nu dumasar ukur kana manifestasi éksternal, tangtosna, teu mungkin. Dipikabutuh keur karyotyping.

kacindekan

Gene, gén, kromosom - sigana nu éta ngan hiji kecap anu hartina urang ngartos koléktif na pisan jarak jauh. Tapi dina kanyataanana, maranéhna wani mangaruhan nyawa sarta ngarobah kami, sarta kami kapaksa ngaganti. lalaki nu weruh kumaha carana adaptasi kana kaayaan, naon éta, komo keur urang kalawan Abnormalitas genetik sok aya waktu jeung tempat dimana maranéhna bakal irreplaceable.