Anak sindrom mitokondria

kasakit mitokondria, sarta dina sindrom mitokondria tinangtu, anu tiasa manifest SSP, haté jeung otot rangka Abnormalitas, mangrupakeun salah sahiji bagian pangpentingna neuropaediatrics.

Mitokondria - naon eta?

Sabaraha jalma apal ti tangtu sakola biologi, mitokondria nyaéta salah sahiji organél sél anu Fungsi utama atikan dina prosés réspirasi sélular molekul ATP. Saterusna, aya lumangsung oksidasi asam lemak lumangsung daur asam trikarboksilat sarta loba pisan prosés lianna. Studi dilakukeun dina ahir abad XX, wangsit nu mitokondria krusial ogé dina prosés kayaning sensitipitas kana narkoba, senescence sél, apoptosis (diprogram sél maot). Sasuai, anu palanggaran fungsi maranéhanana ngabalukarkeun kakurangan énérgi, sarta salaku hasil, karuksakan jeung pati sél. Vividly pelanggaran ieu lumangsung dina sél sistim saraf jeung otot rangka.

Mitohondriologiya

ngulik genetik geus ditangtukeun yén mitokondria boga génom sorangan, lian ti génom inti sél, sarta irregularities dina fungsi na geus paling sering dikaitkeun kalawan mutations kajadian dinya. Kabéh ieu geus diidinan allocate widang ilmiah nu ngulik panyakit pakait sareng disfungsi of mitokondria - tsitopatii mitokondria. Aranjeunna tiasa boh sporadis atawa bawaan, diwariskeun di sisi indungna urang.

symptomatology

Sindrom mitokondria bisa manifested di sagala rupa sistem manusa, tapi nu manifestasi paling ditandaan disiapkeun gejala neurological. Ieu alatan kanyataan yén jaringan saraf paling parah kapangaruhan ku hypoxia. fitur ciri sahingga kasangka lesion sindrom mitokondria dina otot rangka anu hypotonia, gagal mun adequately endure exertion fisik, rupa myopathy oftalmoparez (paralisis tina otot mata), ptosis. Ti sistim saraf bisa jadi stroke-manifestasi, seizures, karusuhan pyramidal, gangguan méntal. Ilaharna, sindrom mitokondria dina anak sok manifested reureuh developmental atawa leungitna kaahlian acan kaala, impairment psikomotor. Ti Sistim éndokrin kasebut nyaéta dimungkinkeun ngembangkeun diabetes, gangguan tina kelenjar tiroid sarta pankréas, retardation kamekaran, pubertas. lesions cardiac bisa ngamekarkeun ngalawan latar tukang pathologies organ séjén, sarta isolasi. sindrom mitokondria bisi ieu ditémbongkeun cardiomyopathy.

diagnostics

kasakit mitokondria anu paling sering kapanggih dina periode neonatal atawa dina taun mimiti hirup anak urang. Numutkeun studi asing, Patologi kieu ieu didiagnosis dina bayi tina 5000. Pikeun diagnosis pursuing hiji tés klinis, genetik, instrumental, biokimia na molekular komprehensif. Pikeun titimangsa, aya sababaraha métode pikeun ngaidentipikasi Patologi ieu.

1. Electromyography - kalawan hasil normal dina latar tukang lemah otot dibaca, sabar ngamungkinkeun urang pikeun nyangka Patologi mitokondria.
2. acidosis laktat mindeng accompanies kasakit mitokondria. Tangtu, ngan ayana nyaeta cukup keur diagnosis, tapi ukur asam laktat dina getih sanggeus latihan tiasa pisan informatif.
3. Biopsies of otot rangka jeung pangajaran histochemical diala biopsy téh paling informatif.
4. Hasilna alus némbongkeun dipakéna simultaneous cahaya tur mikroskop éléktron tina otot rangka.

Mitokondria encephalopathy (sindrom Leigh)

Salah sahiji kasakit budak leutik paling sering dikaitkeun kalawan alterations genetik mitokondria panyakit Leigh, munggaran didadarkeun taun 1951. Gejala kahiji muncul antara umur hiji ka tilu taun, tapi meureun aya hiji manifestasi saméméhna - bulan kahiji hirup, atawa, sabalikna, sanggeus tujuh taun. The manifestasi munggaran anu reureuh ngembangkeun, ngurangan beurat awak, leungitna napsu, utah retransmission. Kana waktu, ngagabung gejala neurological - palanggaran nada otot (hypotonia, dystonia, hypertonia), konvulsi, leungitna koordinasi.

Kasakit mangaruhan organ visi: ngembang atrophy tina saraf optik, degeneration retinal, gangguan gerakan panon. Dina kalolobaan barudak kasakit lalaunan progresses, tanda tumuwuh tina gangguan pyramidal némbongan gangguan Heureuy, fungsi engapan.

Salah sahiji barudak nalangsara ti Patologi ieu, janten Pugachev Yefim, sindrom mitokondria, nu ieu didiagnosis di 2014. indungna, Helen, miwarang pikeun pitulung ti urang prihatin.

anak sindrom mitokondria

Ramalan, hanjakalna, paling sering nguciwakeun ka tanggal. Ieu alatan telat diagnosis kasakit, kurangna informasi detil on pathogenesis, nu kaayaan dire sahiji pasien pakait sareng involvement multisystem, sarta kalawan kurangna hiji kriteria tunggal pikeun assessing efektivitas terapi.

Ku kituna, pengobatan panyakit kawas anu masih dina tahap pengembangan. Sakumaha aturan, éta diréduksi jadi terapi symptomatic na supportive.