Sindrom Menkes: pedaran tur diagnosis

sindrom Menkes, nu disebut oge kasakit bulu Curly - a langka tur pisan serius kasakit genetik. Mangaruhan budak ngora jeung, hanjakalna, teu bisa diolah.

Nu jadi sabab panyakit

sindrom Menkes mangrupa hasil gén fungsi ATR7A bener. Salaku hasil tina awakna anomali teu nyerep tambaga, anu geus disimpen dina ginjal, sarta sakabeh awak lianna anu ngalaman stress cai parna, ngalaman karuksakan gancang. Munggaran sadaya, kakurangan tina haté, otak, tulang, arteri, sarta bulu. Kasakit ieu diwariskeun sarta pisan jarang. resiko anu ngeunaan 1 di 50-100 juta na geus disebarkeun utamana di lalaki. Dina sindrom barudak awéwé praktis henteu lumangsung.

Gejala mimiti sindrom Menkes

Hiji anak dilahirkeun ku panyakit ieu, Sigana na karasaeun pancen normal dina minggu mimiti hirup. Ieu mung bulan katilu ti gejala muncul, nu nunjukkeun yén orok tumuwuh sindrom Menkes:

• bulu Curly on titik geus fallen handap mangrupa orok saeutik. Éta pisan langka tur caang. Dina pamariksaan ngadeukeutan nya eta bukti yen buuk pisan rapuh sarta intertwined. Aranjeunna néangan bingung. Intertwined sakumaha hileud na halis.
• kulit mangrupa pallor wajar.
• Orok nyanghareupan rada plump.
• Sasak irung téh datar.
• hawa lowered.
• Gebang orok janten masalah. Napsu téh ampir nonexistent. Sajaba ti éta, aya variasi dina kabiasaan bowel.
• Nak pasip, tunduh jeung sluggish, beungeutna nembongkeun ampir euweuh emosi. Aya sagala tanda karaton.
• Orok mindeng tormenting keram.
• Anak nyata katinggaleun balik peers maranéhanana sarta euweuh ngalakukeun sanajan éta anu geus junun diajar.

diagnosis sindrom anu

Ieu kudu dicatet yén loba panyakit langka hese nangtukeun jenis panyakitna. Salah sahiji alesan ieu - Kasadaran goréng doktor barudak. Dina kasus Menkes sindrom pediatrician bisa waspada hiji tipe mahiwal tina bulu nak. gejala ngalaan pikiran téh keram, nu périodik muncul dina anak.

Loba gejala di luhur lumangsung dina, kasakit tebih kirang bahaya sejenna. Kituna, pikeun manggihan eta di panik anak anjeun teu perlu. Tapi perlu nalungtik eta. Jenis utama diagnostics sindrom Menkes mangrupakeun uji getih pikeun tingkatan ayana di dinya tina tambaga jeung X sinar-sahiji tulang, nu bisa némbongkeun parobahan ciri maranéhanana.

pencegahan kasakit

Hanjakal, pencegahan sindrom métode Menkes ubar teu acan jadian. Dina resiko - babies jalu anu geus miboga baraya jeung kasakit. Nangtukeun kasakit di hiji panggung mimiti tumuwuhna embrio, sarta beuki éta ampir teu mungkin keur mencegah. Tangtu, sababaraha awéwé nu nanyakeun diri sual naha kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun rencana kakandungan ku sindrom Menkes di kulawarga salakina? Jawaban kana ieu ngan tiasa masihan ahli genetika alus, anu bakal analisa pro jeung kontra, baris nangtukeun jenis panyakitna, ngagambar "tangkal genetik" na wungkul lajeng ngembarkeun darajat resiko. Éta sasaena nyandak kaputusan dina turunan tata ngan sanggeus konsultasi jeung para ahli.

Kasakit bulu Curly perlakuan

Hanjakal, sindrom Menkes mangrupa panyakit teu bisa jadi cageur. Ngaramal di dinya pisan teuas. Kasakit progresses gancang, ngabalukarkeun parobahan teu bisa balik dina awak urang. Salian retardation mental, nu geus ampir sok dipirig ku sindrom a, nyegah ngembangkeun sistim saraf, fungsi haté impaired, parobahan struktur tulang.

Kahirupan jeung sindrom Menkes nyaeta pondok. Paling barudak maot sanggeus dua tilu taun sanggeus kalahiran. Sering eta kajadian ujug - dina latar tukang stabilitas umum - of pneumonia, inféksi atawa beubeulahan pembuluh darah.

Padahal perlakuan salaku ubar misalna teu terang, aya metode pikeun mempermudah kaayaan sabar urang. Ieu mangrupa suplai jieunan tambaga awak, nu urusanna intravenously. Terapi Ieu rada hinders ngembangkeun kasakit sarta sabagean eliminates gejala. Tapi ngan tunduk kana mimiti timely nya - nyaéta, tina dinten munggaran atanapi di paling minggu hirup (nepika parobahan teu bisa balik dina uteuk). Mana, Alas, ampir teu mungkin - kanyataanna gambar symptomatic mucunghul ngan bulan ka tilu. Dina kasus séjén, dokter tiasa nawiskeun terapi ukur supportive.

Jarang, tapi kajadian nu sindrom Menkes lumangsung dina formulir hampang. jenis ieu kasakit disebut sindrom tanduk occipital na dicirikeun ku karuksakan jaringan konéktif. Penderita diagnosis ieu teu katinggaleun balik dina ngembangkeun mental, tapi hasil tungtung téh masih lamentable. Hijina kasakit dimimitian pikeun ngembangkeun teuing engké: heubeul ngeunaan sapuluh taun.