Sindrom Klinefelter urang

Aya kasakit anu hésé ngadeteksi na cageur waktu. Salah sahijina nyaéta sindrom Klinefelter. Éta gangguan genetik disababkeun ku set salah kromosom kelamin. Normal, hiji kromosom manusa 46, dua di antarana nangtukeun lanté XY, sedengkeun pasien boga hiji tambahan X-kromosom jeung gén nu aya kieu: 47 XXY, sanajan meureun aya varian sejen, e.g., kromosom 48, dimana aya XXXY atanapi XXYY. Mosaicism ogé lumangsung, éta ngandung harti yén sababaraha sél boga set normal kromosom 46 XY jeung bagian séjénna - dirobah jadi 47 XXY.

X-kromosom téh bikang sarta warisan ti indung, sarta Y - lalaki (ti ramana). kromosom kaleuwihan indung urang ngabalukarkeun parobahan awak budak anu, utamana patali jeung fungsi réproduktif. Statistik nunjukkeun yen Abnormalitas genetik nu leuwih umum di barudak anu dilahirkeun kana ibu leuwih 40 taun, bari umur bapa urang dina incidence tina euweuh pangaruh.

sindrom, gejala Klinefelter urang

Urang condong pikir nu kasakit genetik nu manifested dina kalahiran, kayaning sindrom Down. Tapi éta sindrom Klinefelter pikeun rumaja pikeun ngadeteksi na hese curiga. Sabudeureun 14-15 taun ngawitan nembongkeun tanda awal - tumuwuh luhur-rata, kalawan anggota awak disproportionately lila, bulu awakna dina tipe bikang lumangsung di wewengkon pubic, bari di tempat séjén aya ampir euweuh bulu. Dada laun ngaronjat, ukuran tina testicles tetep leutik.

Séksual lalaki dewasa teu bisa ngakibatkeun hiji kahirupan sex normal, anjeunna ngalaman ti disfungsi erectile kalawan orgasme hampang. Ngalawan tukang ieu, ngembang gangguan mental, jalma anu janten antisocial, tapi dokter nampik buka, meunangkeun nu sagalana aya dina urutan.

Darajat cacad intelektual gumantung kana jumlah perlu X-kromosom. Biasana aya hiji slight reureuh di ngembangkeun mental, tapi déwasa bisa ditumpes overlooked. Sanajan kitu, penderita sapertos nu rawan epilepsy.

Biasana, sadayana ciri ieu téh digabungkeun jeung kasakit sistemik lianna, kayaning kasakit pulmonal, diabetes mellitus, osteoporosis atanapi masalah tiroid.

sindrom Klinefelter, diagnosis

Saatos sindrom anu disangka fitur éksternal, lalaki atawa rumaja diarahkeun ka endocrinologist. Analisis hormon nunjukeun yen di getih pasien kalayan eusi ngaronjat tina hormon follicle-stimulating jeung téstostéron jeung androsterone bakal salawasna ngurangan.

Lamun ngan méakkeun karyotyping - tekad tina jumlah kromosom - sarta nyieun paspor genetik, euweuh tés lianna bisa teu lulus. Ulikan ieu nyadiakeun hasil 100%.

Mindeng fitur sapertos obesitas, gynecomastia (payudara enlargement) na osteoporosis di rumaja ditinggalkeun tanpa nengetan médis. Sanajan kitu, malah dina grounds ieu jadi disangka panyakit, sabab nu sagala nu patali jeung kurangna téstostéron dina awak urang. Osteoporosis umumna dianggap kasakit awéwé, sarta kasakit lansia.

sindrom Klinefelter urang, perlakuan

Hijina metoda pengobatan ieu panyakit - hormon téstostéron ubar terapi gaganti. Perlakuan anu desirable dimimitian pas mungkin, tapi diagnosis kasusah nu nangtukeun kasakit téh ampir teu mungkin keur puber.

Hormon balik lalaki nu ciri seksual na, ningkatkeun kahayang seksual, tapi ulah cageur infertility. Ieu hiji-hijina hal anu tetep unchanged: Lalaki jeung sindrom Klinefelter urang pernah boga anak, aranjeunna moal bisa ngahasilkeun spérma.

Perlakuan dilumangsungkeun salila hirup jeung mere alus positif, balik kapercayaan lalaki.

Hal ieu dipercaya yén diagnosis mimiti (dina umur 7) ngamungkinkeun waktos dimimitian pengobatan sarta nyadiakeun kasempetan pikeun ngamekarkeun jeung beroperasi dina testicles pinuh, nu hartina lalaki nu can boga anak.