Sindrom Bloom urang: sabab, Gejala tur perlakuan

sindrom Bloom - kasakit bawaan langka, wherein sél manusa némbongkeun instability génomik. Hal ieu diwariskeun dina ragam recessive autosomal.

Palanggaran karek didiagnosis tur digambarkeun dina 1954 ku asal Amérika dermatologist Devid Blum. Atas nama élmuwan tur éta nami kasakit. Sinonim - bawaan teleangiektaticheskaya ritem.

sindrom Bloom urang paling ilahar mangaruhan jalma kabangsaan Yahudi (ngeunaan 1 kaluar tina 100 urang). Kasakit tiasa duanana awéwé jeung lalaki, tapi gejala dimungkinkeun aya deui dibaca. Ieu naha awéwé kalawan karusuhan ieu mindeng misdiagnosed.

Hiji anak saha sindrom gering Bloom, kadua kolotna nu mamawa tina mutasi laten dina hiji alél dina gén BLM. Hal ieu dianggap yen rupa-rupa gejala gumantung kana jenis mutasi aya dina gén sabar urang. Sanajan kitu, ieu henteu acan dibuktikeun.

gambar klinis

Penderita sindrom Bloom urang di kalahiran gaduh sakedik beurat (kira 1900-2000 g). Dina mangsa nu bakal datang, aranjeunna oge slow tumuwuh tur kirang gaining beurat. Pubertas geus nyangsang, komo lamun eta pas, éta cacad. Dina lalaki, infertility geus ilahar, jeung awéwé - abnormally ménopause mimiti. Sanajan ieu, ngembangkeun méntal maranéhna pakait norma umur.

Dina minggu mimiti kahirupan pasien dina pipi, Ceuli, irung jeung deui ti leungeun aya gelembung ritem jeung kerak. Rada sering aya anu sensitipitas cahya UV ngaronjat. Malah penderita Pananjung pondok handapeun panonpoé bisa ngakibatkeun formasi jaringan vascular jeung ruksakna kulit varying severity. Saatos recovery kulit irradiated dinya bisa ngabentuk spot poék atawa caang, wewengkon nu atrophy.

Pasén boga kekebalan ngurangan sahingga mindeng Nyanghareupan kasakit tepa, nu ogé recur.

sindrom Bloom mindeng dipatalikeun jeung asymmetry tina necks tina tulang pingping jeung panyakit jantung bawaan.

katingalian

penderita penampilan mahiwal. Aranjeunna boga tangkorak rada sempit, gado leutik jeung irung nonjol ( "manuk raray"). Ieu utamana dibuktikeun lamun kasampak di poto sindrom Bloom.

Pasén biasana tumuwuhna low, mibanda sora luhur. Dina sababaraha pasien, aya suku deformities na Abnormalitas tina huntu. Pasén mindeng the wadul of peradangan na bareuh biwir, peeling aranjeunna. Dina sababaraha kasus, aya palanggaran prosés keratinization tina kulit jeung sumbatan na (Sigana mah "nabrak soang").

diagnostics

Diagnosis "Bloom Sindrom" nyimpen dokter, dumasar kana gambar klinis data sarta laboratorium médis hasil sabar urang.

Dina ujian perlu assess status tina sistim imun. Dina analisis pasien kalayan sindrom Bloom urang téh ngurangan dicirian dina jumlah immunoglobulin jeung T-limfosit. Sajaba ti éta, Disarankeun evaluate nu séntral adina chromatid.

Nalika diagnosis nu penting mah keur galau jeung sindrom Bloom sindrom lupus erythematosus, Dingwall Nil sindrom Rotmunda-Thomson na porphyria cutaneous.

Onkologi

kekebalan lemah sareng ayana angka nu gede ngarupakeun mutations béda ngakibatkeun kanyataan yén sabar nyirorot ngaronjatkeun likelihood tina kanker. Sangsara dina waktos anu sareng tiasa duanana organ internal sarta getih, limfa, jaringan tulang.

The pathologies paling umum kajadian dina pasien ieu, nyaéta:

• leukemia myeloid;
• lymphoma;
• leukemia limfositik;
• tumor ganas anu esophagus, basa jeung peujit;
• kanker paru;
• carcinoma tina buah dada.

Teuing kurang kamungkinan geus didiagnosis medulloblastoma sarta kanker ginjal.

anggapanana

Hiji pasien nalangsara sindrom Bloom, perlakuan bakal symptomatic. Ngurangan severity of épék pikaresepeun bisa dihontal kalayan bantuan obat jeung prosedur médis. Pilihan maranéhanana dijieun ku dokter attending dina dasar naon gejala disturbing sabar. Contona, dina Onkologi mungkin kudu kémoterapi, terapi radiasi atawa dioperasi, panyakit huntu - .. prosedur dental, jsb tamba ditumpes ku Patologi nu teu ayeuna mungkin.

Dina sagala hal, penderita kedah rutin migunakeun hartosna yén reliably ngajaga kulit tina radiasi sinar ultraviolét, pamakéan suplemén vitamin sarta mineral (aranjeunna kedah janten bagian tina vitamin E), karotenoid (kayaning dina bentuk aditif dahareun, sarta kadaharan) jeung ubar, karya corrective sistim imun. Dina sababaraha kasus, bisa ngalaksanakeun terapi hormonal.

Pasén di saha sindrom Bloom, learning lifelong kedah ditempo ku dermatologist na oncologist uninga tanda mimiti kangker kulit. Mun sagala parobahan curiga aranjeunna kedah di waktu shortest mungkin ningali dokter.

Pasien, dina awak dimana loba mol, ieu mangpaat janten di tempat teduh jeung ulah aya sinar panonpoé langsung, ngagem baju saloba mungkin nyumput awak.

melong

The ramalan pasien kalayan sindrom Bloom urang gumantung kana jenis kaayaan patologis ngalengkepan aranjeunna. Paling sering, penderita maot salaku hasil tina prosés oncological akut atanapi pneumonia.

Ieu kudu dicatet yén pasien anu perlakuan symptomatic na anu di handapeun pengawasan dokter a, boga harepan hirup gede di ngabandingkeun jeung pamadegan pasien anu henteu.

pacegahan

sindrom pencegahan Bloom di barudak baris diwangun di Ngahindarkeun nikah sareng baraya deukeut. Éta diantara bangsa, dina tradisi anu pertikahan patali raket, kasakit ieu pangseringna nyebarkeun.

Sajaba ti éta, pasangan ngora saméméh konsepsi Disarankeun ngajalanan ujian médis teleb.