Sindrom Angelman

sindrom Angelman mangrupakeun anomali genetik (kromosom mutasi), hasilna di tunda dina ngembangkeun mental, saprak insufficiently kabentuk Sistim engapan, nu tumuwuh Sistim neurobiological. Ku kituna, jalma nu boga sering seuri, gerakan leungeun erratic, seizures, sare kaganggu. Kasakit ieu teu bisa jadi cageur, tapi pamutahiran geus mungkin ukur dina acara nu nyugemakeun perlu manusa dasar pikeun oksigén.

Kasakit némbongan salaku hasil tina cacad kromosom spontan, alatan mangrupa mutasi dina gén, aya sababaraha dégradasi protéin énzim.

Pikeun tanggal, sindrom Angelman lumangsung dina hiji kaluar tina dua puluh sarébu newborns. Hal ieu dicirikeun ku:

1. Masalah nu patali jeung breastfeeding, sabab proses ieu merlukeun koordinasi hade engapan, guna nyegah aspirasi. Ku alatan éta, barudak teu adequately mangtaun beurat.

2. reureuh dina ngembangkeun katerampilan motor umum, biantara, perhatian. Aya kasusah di tangerang maranéhanana.

3. Dina 80% kasus symptomatic epilepsy. Aya tremor, sarta gerakan uncoordinated sahiji anggota awak, konvulsi lumangsung, nu tiasa di sakabéh otot awak, atawa sakumaha rugi patchy tina eling.

4. seuri jeung seuri keur euweuh alesan.

5. palanggaran dina ngembangkeun sakabéh - nu salah ukuran tina sirah na fitur raray, squint, curvature tina tulang tonggong.

sindrom Angelman ieu didiagnosis dumasar analisis genetik kromosom 15. Hal ieu dipaké nalika aya anu turun nada otot dina Orok, reureuh di ngembangkeun ucapan jeung kaahlian motor, ogé tremor rupa sohor, gerakan dahan teratur, sering tawa atawa leumpang dina suku unfolded. Ogé mangpaat DNA methylation, analisis mutasi sarta puseur imprintingvogo gén UBE3A.

Pikeun tanggal, pengobatan panyakit ieu teu acan dikembangkeun. Tapi aya sababaraha kagiatan aimed dina ngembangkeun barudak kalawan retardation mental, sakumaha ogé ngaronjatkeun kualitas maranéhna hirup.

Contona, kelas kalawan defectology tur terapi biantara, terapi fisik dipaké dina kasus hypotonia otot, sarta hypnotics prescribed keur gangguan saré. Dina serangan dipaké agén terapi nu sarua jeung di epilepsy (anticonvulsants). Pikeun ngajaga fungsi normal tina peujit nu dipaké laxatives.

Catching up kalawan barudak ti hiji umur dini, maké program husus anu difokuskeun ngembangkeun katerampilan motor, bisa ngahontal hasil anu alus.

Prospek pikeun ngembangkeun jalma kalawan sindrom gumantung kromosom fifteenth kumaha impressed. Sababaraha diajar deui jeung kaahlian diri layanan dina tingkat low, batur moal bisa ngobrol jeung leumpang.

Ku kituna, pikeun barudak nu mibanda sindrom Angelman, dicirikeun ku sawatara ciri kabiasaan: impulsivity, autostimulyatsiya, kasusah dina komunikasi jeung jalma. Sarta sanajan mayoritas aranjeunna eta bisa ditumpes bolos, aranjeunna sadayana umumna ramah, nice, aranjeunna cinta maén, jadi éta sasaena ngajar aranjeunna asup basa, ambéh maranéhanana éta bisa komunikasi sareng jalma.

gangguan developmental misalna butuh latihan husus tina hambalan pangheubeulna, sakumaha kalayan umur masalah ieu ngan tumuwuh. Paripolah jalma anu masih aneh, aranjeunna anu dikedalkeun ukur ku sapuan jeung sora tiasa agrésif bisi salah paham. Kulawarga mana aya barudak jeung sindrom Angelman mindeng sangsara ti kurangna komunikasi, tapi kudu inget yén pasien kudu ngurilingan atmosfer goodwill sarta nyadiakeun aranjeunna kalayan perawatan sarta pengobatan luyu, lajeng urang bisa ngahontal hasil positif.