Kasakit Wilson: sabab, gejala, perlakuan na diagnostics

kasakit Wilson (degeneration hepatolenticular, Wilson sindrom - Konovalov) - gangguan genetik langka nu pakait sareng métabolisme tambaga impaired dina awak sarta dipirig ku ati jeung sistim saraf pusat.

Pikeun kahiji kalina gejala kasebut kacatet dina 1883. Manifestasi tina kasakit téh sarupa jeung gejala sababaraha sclerosis, sangkan wanoh kasakit geus disebut "psevdosklerozom". Ulikan jerona masalah ieu aktipitas Inggris neurologist Samuel Wilson, anu di taun 1912 ditétélakeun klinik nu ampir sakabéhna kasakit.

kasakit Wilson: ngabalukarkeun

Sakumaha didadarkeun di, kasakit ieu genetik na disalurkeun ti indungna ka anak dina ragam recessive autosomal. Palanggaran métabolisme tambaga alatan hiji mutasi of a gén lokasina di panangan panjang kromosom katilu belas. Éta gén ieu ngodekuen bentuk husus protein tina ATPase, anu tanggung jawab dina angkutan tambaga sarta incorporation na kana ceruloplasmin.

Alesan pikeun mutations misalna teu acan pinuh dipikaharti. Urang ukur bisa disebutkeun yen kasakit Wilson ieu didiagnosis langkung sering diantara bangsa mana nu pertikahan umum antara baraya deukeut. Sajaba ti éta, sindrom ieu leuwih mindeng didiagnosis diantara lalaki jeung budak, anu umur Bulan ti 15 nepi ka 25 taun.

kasakit Wilson: gejala utama

Kasakit bisa manifest sorangan dina cara béda. Salaku hasil tina tambaga métabolik accumulates dina awak manusa, sahingga mangaruhan ati jeung inti lenticular diencephalon.

Dina penderita, kasakit tiasa manifest sorangan boh haté atawa gejala neurological. Kadang-kadang aya oge nyeri dina sendi, muriang tinggi na aches awak. Akumulasi tambaga leuwih waktos lamun ditinggalkeun untreated bisa ngakibatkeun Sirosis. Dina sababaraha kasus, kahiji manifested gejala neurological - parobahan kabiasaan sarta kaayaan emosi, kitu ogé tremor. Hanjakal, rada sering gejala panyakit anu katempona manifestasi tina rumaja.

tambaga Untreated accumulates dina awak ngarah kana gangguan countless, kaasup diabetes, aneurysms, aterosklerosis, sarta rickets.

kasakit Wilson - Konovalova: diagnosis

Diagnosis panyakit ieu merta kedah ngawengku kimia getih. Salila nguji laboratorium tina sampel getih nengetan hususna ka tingkat tambaga: getih anjeunna ponizhet salaku sakabeh molekul solute ngumpulkeun dina jaringan. Kadangkala kacida perlu na ati biopsy. Dina sampel ulikan ngeunaan jaringan ati pikeun nangtukeun jumlah ngaronjat tina tambaga.

Aya titik diagnostik penting séjén. Lamun ditempo ti panon pasien on cornea nu bisa ningali cingcin brownish - téh mangrupa gejala tina nu disebut Kaiser - Fleischer.

kasakit Wilson - Konovalova: perlakuan

Pikeun tanggal, hijina perlakuan éféktif mangrupa kuprenil, dina dasar nu dijieun sagala obat nu aya. Zat ieu ngurangan tingkat tambaga dina awak jeung nyokot eta leuwih. Meunang leupas tina kasakit teu kaci salawasna. Tapi terapi ieu ngamungkinkeun penderita mingpin hiji normal, hirup aktif.

Hanjakal, lamun kasakit Wilson nu dideteksi telat, anu ruksakna awak, utamana jaringan saraf geus teu bisa balik. Geus waktuna kituna penting pikeun nangtukeun jenis panyakitna kasakit sareng ngawitan perlakuan.