Rapuh X Sindrom: tanda, gejala jeung regimen perlakuan

Ngembangkeun gancang ayeuna kadokteran geus diwenangkeun umat manusa pikeun muka loba kasakit saméméhna kanyahoan. Tina pentingna hususna dina abad ka maénkeun transcript tina sandi genetik, nu hasil nu mungkin pikeun ngaidentipikasi nyababkeun loba Abnormalitas genetik na kromosom. Aya leuwih ti 3000 kasakit nu patali jeung parobahan kuantitatif jeung kualitatif dina bahan genetik. Hiji panyakit nu kawilang anyar nyaeta rapuh Sindrom X, nu boga perséntase cukup luhur cacad anak.

Kasakit Martin Bella - sindrom atawa karusuhan neurological?

Rapuh X Sindrom - Abnormalitas bawaan pakait jeung fragility tina kromosom X. Konsep "fragility" nujul kana hiji narrowing seukeut tina tungtung visual dina kromosom X. Perobahan sapertos mastikeun rapuh X Sindrom. Poto barudak ditinggalkeun nunjukeun backlog pembangunan psikomotor, anu nuju ka progression ti PAUD.

alesan

Kawas dipikanyaho, dina genotype manusa téh OK - éta 46 kromosom, dua di antarana - nu X kelamin na Y. Dina awéwé masing-masing kromosom set bakal kasampak kawas - 46 XX, sarta lalaki - 46 HU. Ieu operator inpormasi genetik ngawengku ranté asam amino pangulangan, nu neundeun informasi ngeunaan struktur jeung fungsi masa depan hiji organisme hirup.

Geringna Martin Bella (rapuh X-kromosom) tumuwuh alatan parobahan dina kromosom X, ku kituna bisa menyakiti duanana awéwé jeung lalaki. Thinning bagian X- kromosom alatan kanaékan patologis dina résidu asam amino husus tina repeats - sitosin-guanin-guanin (c-G-T). Kombinasi ieu reps aya sababaraha kali dina gén lianna, tapi hal anu penting, dina kanyataanana, jumlah pangulangan. Biasana eta Bulan ti 29 nepi ka 31. Dina kasus Martin-Bell Sindrom Jumlah sapertos ieu sharply ngaronjat sarta bisa jadi encountered ti 230 nepi ka 4000 kali, nu ngabalukarkeun kanaékan kromosom jeung gén husus fungsi impaired - FMR1, anu tanggung jawab fungsi bener jeung ngembangkeun tina saraf sistim. hasilna dibuktikeun sanggeus waktu anu singget sanggeus kalahiran sarta manifested psikomotor retardation.

pilihan mintonkeun

Jumlah pangulangan sitosin-guanin-guanin ngabalukarkeun rupa embodiments gering klinis Martin-Bell. sindrom bisa jadi gaduh bentuk disumputkeun. Mun nalungtik mangka 55 ka 200 repeats, aya premutation - parobahan wates nu ngadamel baé pamawa, tapi tanpa parobahan ditingali tina sistim saraf. Dina umur dewasa tur heubeul bisa ngamekarkeun sindrom ataxic sarta kagagalan indung primér dina awéwé. Kamungkinan népana sindrom anu tinggi. Dana oge hiji kaayaan panengah - a 40 nepi ka 60 nukléotida repeats nu klinis manifested moal diwariskeun tiasa némbongan dina jangka sababaraha generasi.

Devolution

Genetika mawa kasakit ka group of pathologies, baham-numbu, nyaeta, jeung kromosom X. Dina lalaki, kasakit manifests sorangan beuki loba jelas, sakumaha genotype maranéhanana ngandung hiji kromosom X. Awéwé Patologi tumuwuh dina kasus duanana "patologis" X-autosomes. Jarang, lalaki bisa premutatsionny pilihan jeung carrier. Awéwé anu nyata leuwih gampang nedunan kontrol vektor, komo deui ngirimkeun "patologis" kromosom ku probabiliti nu sarua pikeun duanana putri sarta putra pikeun. bapana gering bisa ngirimkeun X-kromosom hijina putri. sindrom warisan laun naek ti generasi ka generasi, nu jadi dipikawanoh salaku paradoks Sherman. Kursus klinis of sindrom anu loba heavier ti éta lalaki.

gejala

Sindrom X rapuh, gejala anu nyarupaan autisme, bisa jadi teu salawasna jadi waktos ngakuan malah hiji pediatrician ngalaman atawa neurologist.

Gambar klinis bisa rupa-rupa gumantung kana Jumlah pangulangan C-YY.

Dina versi klasik tina psikomotor retardation nunjukkeun poténsi rapuh X Sindrom. Poto anak ngidinan Anjeun pikeun ningali tanda ciri mimiti kasakit. Aya galau jeung discoordination gerakan, lemah otot tumuwuh. Rada sering, barudak kakurangan tina autisme. Dina ujian, neurologist a mangka gangguan saraf oculomotor , sarta sababaraha simpangan dina uteuk. Kalawan umur, kaayaan ieu aggravated, laun beuki pola retardation méntal.

Salawasna gangguan méntal nu hadir: anak mindeng blurts, nempokeun unmotivated grimaces mindeng claps leungeun-Na, sakapeung behaves pisan aggressively. gejala sapertos rada sarupa jeung schizophrenia. pilihan séjén nyaéta pikeun autisme, nu mimiti ngamekarkeun di PAUD.

Rapuh X Sindrom: gejala

A fitur husus tina budak téh nambahan ukuran tina testicles (makroorhizm), tapi bisa ditandaan ukur di pubertas. Dina hal ieu, sagala karusuhan éndokrin nu bolos.

Robah pintonan anu kawilang non-spésifik, tapi bisa nyanghareupan dokter pikeun manggihan diagnosis katuhu. anak téh mindeng a sirah badag, beungeut lila na tip bagian rostral rada melengkung tina irung. Aya boga dimensi badag tur toes, ramo boga rentang ngaronjat sacara signifikan gerak. Mindeng, kulit ngabogaan élastisitas tinggi.

Manifestasi premutatsionnogo varian kasakit boga ciri nu tangtu. Pikeun sindrom ataxia dicirikeun ku tremor na ingetan impaired, utamana pondok jangka, aya parobahan ngeunaan mood sareng ngembangkeun bertahap of pikun jeung turunna fungsi kognitif (nu henteu mampuh maca na ngartos pidato). Symptomatology leuwih remen tumuwuh dina pamawa lalaki sarta ngabogaan tangtu leuwih parna ti awéwé.

gagalna indung primér dicirikeun ku penampilan ménopause prématur sarta ngaruksak fungsi tina sistem "nu hipofisis-indung". Eusi naek follicle hormon stimulating, anjog ka penampilan sarta leungit gejala kareseban vegetative. Kasakit progresses laun tur merlukeun terapi gaganti hormon.

Kumaha nangtukeun jenis panyakitna sindrom anu

Keur tekad perkiraan panyakit dina tahap awal metoda cytogenetic anak merenah. Ieu lumangsung pager sabar bahan sél jeung ditambahkeun vitamin V₁₀ (asam folat) salaku parobahan provocateur dina kromosom. Sanggeus sababaraha waktu, studi mangka hiji kromosom jeung thinning signifikan, nu nunjukkeun yén panyakit Martin-Bell, sindrom rapuh-X. Metoda ujian laboratorium ieu teu sahingga akurat dina tahap engké, alatan pamakéan éksténsif ngeunaan multivitamins, nu ngawengku asam folat.

Éta pohara husus réaksi ranté polimérase (PCR), nu ngidinan keur decipher struktur résidu asam amino dina kromosom X jeung nandaan rapuh Sindrom nu X. Poto dijieun ku hiji mikroskop éléktron, nembongkeun situs ngeunaan thinning autosomes.

A misah, perwujudan masih leuwih husus nya éta gabungan tina PCR jeung beungeut dina Éléktroforésis kapilér. test Ieu akurat ngadeteksi Abnormalitas kromosom di penderita sindrom ataxic na insufficiency indung primér.

anggapanana

Sanggeus PCR, sarta diagnosis "rapuh Sindrom X", perlakuan kudu dimimitian pas mungkin.

Kusabab panyakit téh bawaan sarta ngabogaan asal kromosom, terapi diréduksi jadi alleviate gejala utama kasakit.

skéma terapi aimed dina ngaminimalkeun manifestasi psikomotor retardation, parobahan koreksi sindrom ataxic sarta rojongan hormonal for gagal indung primér.

Barudak kalawan retardation méntal sarta hasil dikonfirmasi ngeunaan PCR nangtukeun jenis panyakitna "rapuh X Sindrom". Rusia boga fasilitas médis, dimana di rehabilitasi barudak ieu, jadi perlakuan geus pediatrician tur professional patali. Langsung eta kudu dicatet yén pengobatan barudak leuwih éféktif batan déwasa. Tehnik sesi terapi behavioral kognitif sareng psikiater dina hiji basis individual, latihan, bentuk lampu tina stimulants. A trend kawilang anyar nya éta ngagunakeun olahan dumasar kana asam folat, tapi hasilna leuwih jauh nalungtik.

Terapi médis sawawa ngawengku stimulants na antidepressants, diayakeun ngawaskeun dinamis konstan ku psikiater jeung psikolog a. Dina klinik swasta ngalakonan persiapan sesi microinjection "cere" na turunan anak, cytomedines (obat "Lidaza", "Solkoseril").

Lamun dipake nootropics ataxic sindrom na getih thinners, angioprotectors tur campuran asam amino. gagalna indung primér dina estrogens awéwé sarta remedies herbal nunut ka koreksi.

Éféktivitas perlakuan relatif low, tapi ngamungkinkeun pikeun sawatara waktu ka ngalambatkeun turun progression tina kasakit.

pacegahan

Hiji-hijina jalan pencegahan ieu screening ibu hamil. Dina kumbuh
Nagara ngawanohkeun survéy nu bisa ngadeteksi rapuh X Sindrom dina hiji tahap awal jeung keur nungtungan kakandungan. Hiji perwujudan alternatif aya dina fértilisasi vitro, nu bisa nyumbang kana mastikeun yén anak diwariskeun masa depan "cageur" kromosom X.