Peterseli sindrom - kasakit sok "bahagia" jalma

Peterseli Sindrom, dipikawanoh di kalangan ilmiah sindrom Angelman, a Patologi neuro-genetik nu dicirikeun ku ngembangkeun nyangsang parameter intelektual jeung fisik jalma, dina palanggaran sahiji modus kulem na wakefulness, seizures, gerakan dadakan tur erratic sahiji anggota awak. Kalayan nyanghareupan manusa henteu ninggalkeun seuri, manéhna sok laughs keur euweuh alesan, sarta Sigana infinitely senang. gerakan panangan anu leuwih kawas keprok, keprokan. Sindrom peterseli disebut oge Sindrom wayang senang, sakumaha jelema gering boga jenis boneka, kalayan seuri konstan dina beungeutna jeung leungeun twitching sering leutik, ngagulung dina siku - breadth a bulu urang salaku wayang wayang, senar sahiji nu dioperasikeun ku dalang a.

Pikeun kahiji kalina Patologi genetik ieu dijelaskeun dina 1965 ku Dr. Harry Angelmanom pediatrician, anu diawaskeun tilu barudak ditumpurkeun kapangaruhan ku kasakit ieu. Ieu kahiji waktos anjeunna sarta penderita na disebut "wayang barudak". The engké nyebut kasakit mucunghul di AS dina 80s mimiti. Sindrom peterseli - kasakit cukup umum. Frékuénsi kajadian na on data statistik ti Washington Universitas (AS) nyaeta 1: 20.000 newborns.

Genetik sindrom Angelman disababkeun ku kurangna sababaraha gén ti kromosom 15. Dina sababaraha kasus, ngahapus parsial, misalna leungitna wilayah gén, atawa mutasi teh kromosom somatic 15. Biasana mangaruhan kromosom maternal, nu geus lulus ti indung ka fétus. Tapi ogé bisa ruksak ku bapana, nu hal kasakit katelah sindrom Prader-Willi. The karyotype sahiji manusa nu schematically dilambangkeun ku XX atanapi 46 XY, 15r-. Spontan kromosom cacad dicirikeun ku henteuna wewengkon contiguous ageung tina jumlah badag (nepi ka 3-4 juta) pasang basa DNA di wewengkon porsi q11-q13 15 th kromosom. studi bebas nembongkeun nyababkeun ieu parobahan mutational disababkeun ku parobahan mutational dina gén UBE3A. Produk gén ieu komponén énzim tina sistem kompléks degradasi protéin. Peterseli bisa nangtukeun jenis panyakitna éta sindrom ku analisis genetik.

Barudak nalangsara ti panyakit Angelman di budak leutik gaduh masalah sareng pangan, utamana dina infancy mimiti, aranjeunna teu mangtaun beurat. A saeutik engké, anjeun bisa bewara ka waktu reureuh dina ngembangkeun motor tina kaahlian umum anak, nu kasep pisan dimimitian diuk jeung leumpang. Aya goréng, ucapan goréng. barudak ieu leuwih sadar ti aranjeunna tiasa ngobrol atanapi nganyatakeun dina kecap.

Dina umur sakola, aya kasusah considerable jeung latihan maranéhanana anu didiagnosis kalawan sindrom peterseli, ieu guys bisa maca kalawan kasusah hébat. Éta pisan inattentive na hiperaktif. Epilepsy sarta gerakan mahiwal, hususna, tremor rupa, tur gerakan kacau sahiji anggota awak, sering tawa keur euweuh alesan ngabedakeun barudak ieu. Pasén katalungtik a gait ciri - stiffly. Ieu kusabab fitur ieu, sabab nu disebut wayang. aranjeunna ogé boga sirah leutik kalayan rada flattened deui tina sirah, sungut lega, gado nonjol, sela badag antara huntu jeung protruding basa. Sajaba ti éta, satengah tina penderita gaduh strabismus, scoliosis na sensitipitas mun hawa elevated.

Sindrom peterseli ayeuna boga perlakuan husus, tapi pikeun ngaronjatkeun kualitas kahirupan pasien anu mungkin kalayan bantuan sababaraha ukuran terapi. Budak do urut, méakkeun physiotherapy. Di barudak umur preschool aub therapists ucapan jeung pathologists ucapan. Pikeun normalize nu sare manehna prescribed saré gampang. seizures Epileptic téh diolah kalayan anticonvulsants. Mindeng, barudak keur diajar basa tanda.

sindrom peterseli leuwih gampang mangaruhan budak, tapi katresna oge susceptible panyakit ieu. Dina prakték médis, kasus kakandungan sahiji wanoja ku sindrom wayang senang, anu ngababarkeun ngalamun, teuing, "bahagia". Mung harga kabagjaan sapertos di penderita manusa téh incredibly tinggi ...