Multifactorial panyakit, genetik na Prévalénsi maranéhna

kasakit Gene disebut manifestasi klinis hétérogén sahiji grup kasakit nu disababkeun ku pangaruh mutations dina tingkat gén. Urang ogé kudu mertimbangkeun grup kalainan genetik turunan anu timbul sarta ngamekarkeun dina kasang tukang hiji cacad di aparatur genetik sél, sarta pangaruh faktor ngarugikeun lingkungan.

Naon kasakit turunan multifactorial

Husus, grup ieu kasakit nyaéta hiji jelas jelas panyakit gén. Kasakit Multifactorial ngawitan muncul dina faktor lingkungan ngarugikeun. Sababaraha sarjana nyarankeun kamungkinan yén hiji predisposition genetik teu lumangsung kantos iwal sagala faktor lingkungan.

Etiology na genetika kasakit multifactorial pisan kompléks, asal jeung boga struktur multilengkah bisa jadi béda di unggal kasus kasakit nu tangtu.

Variétas multifaktorianyh pathologies

Conventionally multifactorial kasakit turunan bisa dibagi jadi:

• malformations pituin;
• gering méntal sarta karakter saraf;
• kasakit nu patali jeung umur.

Gumantung kana Jumlah gén aub dina Patologi dibédakeun:

• kasakit Monogenic - gaduh hiji gén mutated, nu nyiptakeun predisposition ka panyakit nu tangtu. Kana panyakit dina hal ieu mimiti ngamekarkeun, éta bakal perlu pangaruh faktor lingkungan husus. Ieu bisa mangrupa kimia, pangaruh fisik, biologi atawa ubar. Mun aya teu faktor husus, sanajan gen mutant téh, kasakit bakal moal garap. Lamun jalma nu teu boga gén pathogenic, tapi geus kakeunaan faktor lingkungan éksternal, kasakit ieu ogé henteu hudang.
• kasakit turunan Polygenic atawa kasakit ditangtukeun multifactorial Abnormalitas di loba gén. Peta Tret multifactorial bisa jadi discontinuous atawa kontinyu. Tapi salah sahiji panyakit bisa lumangsung ukur dina interaksi loba gén pathogenic jeung faktor lingkungan. ciri manusa normal, kayaning intelegensi, jangkungna, beurat, warna kulit, anu Tret multifactorial kontinyu. malformations bawaan terasing (lip cleft na palate), panyakit jantung bawaan, defects tube neural, polirostenoz, hipertensi, kasakit maag peptic, sarta sababaraha batur boga incidence luhur di baraya deukeut ti dina populasi umum. Kasakit Multifactorial, conto anu dibéréndélkeun di luhur téh "pegat" Tret multifactorial.

diagnosis MD

Nangtukeun jenis panyakitna kasakit multifactorial sarta peran ti pusaka genetik pikeun mantuan tipena béda panalungtikan. Contona, hiji ulikan kulawarga, whereby di dokter praktek, anu Pamanggih ngeunaan "kulawarga kanker", nu mangrupakeun kaayaan dimana dina silsilah tunggal sanggeus ngulang kasus panyakit malignant di baraya.

Dokter mindeng Resort ka ulikan kembar. Metoda ieu kawas euweuh sejen, ngamungkinkeun pikeun beroperasi kalawan data dipercaya ngeunaan alam turunan tina kasakit.

Diajar kasakit multifactorial, loba élmuwan nengetan ulikan ngeunaan Tumbu antara panyakit jeung sistem genetik, jeung analisis silsilah.

kriteria has pikeun MDs

• Gelar tina hubungan boga dampak langsung dina probability panyakit di baraya, nyaeta, dina ngadeukeutan relatif nya éta sabar (dina istilah genetik), nu gede likelihood panyakit.
• Jumlah pasien di kulawarga mangaruhan résiko panyakit di baraya sabar urang.
• The severity tina kasakit anggota kulawarga nu dimaksud mangaruhan ramalan genetik.

Kasakit nu patali jeung multifactorial

Kasakit multifactorial ngawengku:

- Bronchial asma - kasakit dumasar kana hiji peradangan alérgi kronis ti bronchi nu. Hal ieu dipirig ku hyperactivity tina bayah sarta kajadian périodik tina seizures dyspnea atanapi choking.

- kasakit maag Peptic nyaéta kasakit relapsing kronis. Dicirikeun ku formasi borok di lambung sarta duodenum alatan pelanggaran dina mékanisme umum sarta lokal tina sistim saraf jeung humoral.

- Diabetes, salila lumangsungna anu ngalibatkeun duanana faktor internal jeung éksternal anu ngakibatkeun gangguan tina métabolisme karbohidrat. Dina lumangsungna kasakit greatly mangaruhan faktor stres, infeksi, trauma, bedah. faktor résiko bisa jadi inféksi viral, zat toksik, kaleuwihan beurat, arteriosclerosis, turun aktivitas fisik.

- Kasakit jantung koronér jantung - éta konsekuensi tina réduksi atawa henteuna lengkep suplai getih myocardial. Ieu kajadian kusabab prosés patologis dina pembuluh koronér.

Pencegahan kasakit multifactorial

pencegahan jenis warning lumangsungna sarta ngembangkeun kasakit turunan sarta bawaan tiasa primér, sékundér jeung térsiér.

Bentuk primér pencegahan ieu aimed di kontrasépsi anak gering. Ieu bisa kabiruyungan di tata kalahiran sarta perbaikan lingkungan manusa.

pencegahan sekundér ieu aimed di terminasi kakandungan, lamun kamungkinan kasakit dina janin anu ageung atanapi didiagnosis prenatally geus dipasang. pikeun sapertos dasar kaputusan tiasa kasakit turunan. Ieu lumangsung ngan ku idin ka awéwé di luhur timely.

tipe tersiér pencegahan kasakit turunan anu aimed di combating ngembangkeun panyakit di anak geus dilahirkeun jeung manifestasi parna. jenis ieu pencegahan disebut oge normokopirovaniem. Naon eta? Ieu ngembangkeun hiji orok cageur ku genotype pathogenic. Normokopirovanie kalawan kompléx médis luyu bisa dilumangsungkeun dina utero atawa sanggeus kalahiran.

Pencegahan sarta bentuk organisasi na

Pencegahan kasakit turunan anu dilaksanakeun dina bentuk handap:

1. sangakan Médis jeung genetik - mangrupakeun perhatian médis husus. Pikeun tanggal, salah sahiji jenis utama pencegahan kasakit turunan sarta genetik. Pikeun sangakan genetik, mangga ngahubungan:

• kolotna cageur anu ngababarkeun anak gering, dimana salah sahiji spouses boga kasakit;
• kulawarga kana barudak séhat, tapi anu boga baraya panyakit turunan;
• kolotna striving nyieun prediksi dina kaséhatan ti baraya atawa sadulur ti anak gering;
• ibu hamil anu boga hiji résiko ngaronjat tina gaduh orok jeung kaséhatan abnormal.

2. diagnosis Prenatal disebut tekad prenatal kasakit bawaan atanapi turunan tina janin. Sacara umum, sakabeh ibu hamil kudu diayak pikeun ngaleungitkeun kasakit turunan. It uses ujian ultrasound, tés biokimiawi sérum sahiji ibu hamil. Indikasi pikeun diagnosis prenatal bisa jadi:

• ayana di kulawarga akurat nangtukeun jenis panyakitna kasakit turunan;
• umur maternal gede ti 35 taun;
• abortions spontan saméméhna di awéwé, kalayan sabab can écés ngeunaan stillbirth.

pentingna pencegahan

Médis Géologi unggal taun keur ngaronjatkeun jeung mere leuwih kasempetan pikeun nyegah mayoritas kasakit turunan. Tiap kulawarga kalawan masalah kaséhatan nyadiakeun rinci pinuh ku naon aranjeunna dina resiko na nu aranjeunna tiasa cacah dina. Ngaronjatna grassroots genetik na biologi kasadaran, promosi cara sehat hirup pisan tahapan jelema, urang ningkatkeun kasempetan kalahiran manusa turunan séhat.

Tapi dina waktos anu sareng, cai nu kacemar, hawa, foodstuffs kalawan mutagenic sarta zat karsinogenik nambahan Prévalénsi kasakit multifactorial. Lamun prestasi genetika bakal dipaké dina praktek ubar, sarta lobana barudak dilahirkeun ku kasakit genetik turunan, bakal ngurangan, bakal diagnosis mimiti aya jeung perlakuan nyukupan pasien.