Kasakit Pompe: gejala jeung perlakuan

Dinten aya loba kasakit béda éta nyanghareupan professional pisan jarang. Salah sahiji masalah ieu - kasakit Pompe. Naon eta? Dina ieu sareng hoyong ngobrol ngeunaan ayeuna.

hal istilah

Mimitina, perlu ngartos istilah dasar. Ku kituna, kasakit Pompe - gangguan métabolisme langka nu boga asal genetik. Ieu henteuna bawaan énzim husus, anu anu diperlukeun unggal jalma sakumaha promotes degradasi glikogén (sumber énergi jeung énergi). Dina henteuna unsur ieu dina akumulasi loba teuing tina glikogén disebut tadi, ngabalukarkeun sagala rupa masalah. Éta ogé penting pikeun dicatet yén di ieu panyakit dina kapangaruhan sabar serat otot.

Utama ngeunaan kasakit

Mimitina, éta kudu dicatet yén gejala panyakit bisa lumangsung iraha wae jeung dina sagala umur, ti infancy na tungtung kematangan. Najan kitu, sagala penderita ngalaman hiji cara: a akumulasi bertahap glikogén dina awak, anu invariably ngabalukarkeun dystrophy muscular. The severity kasakit bisa jadi béda. Sagalana gumantung kana umur manifestasi na, kitu ogé involvement dina prosés sabab rupa-rupa organ sarta Sistem (paling sering engapan, cardiac na lesions rangka).

Di dieu éta ogé penting pikeun dicatet yén panyakit Pompe nyaeta tina rupa-rupa. Ku kituna, dokter nyebutkeun ngeunaan formulir klasik sarta non-klasik kajadian na.

Symptomatology tina formulir klasik panyakit Pompe

Mimitina, éta kudu ngomong di dieu yen ieu teh wujud paling hirup-ngancam kasakit toughest na. Paling sering eta lumangsung dina awal kahirupan manusa, utamana dina genep bulan munggaran. Dina hal ieu nya éta adat ngobrol ngeunaan gejala sapertos:

• Myopathy - lemah otot dibaca.
• Hypotonia - turun nada otot. kids ieu sering malah teu tiasa angkat sirah na.
• Cardiomegaly - paningkatan haté.
• Hepatomegaly - ati ngaronjat dina ukuranana.
• Macroglossia - paningkatan basa.
• Kids kalayan masalah ieu kirang gaining beurat, manggihan masalah ngembangkeun fisik.
• Engapan masalah.

Eta sia noting yén bisi yén ngalir paling hese Pompe kasakit di barudak. Sarta mindeng, sanajan dina sataun mimiti hirup, kids ieu dying. Kahiji, aranjeunna moal bisa ngangkat huluna maranéhanana sarta kasampak kawas kodok. Sadaya katerampilan motor aranjeunna acquire lambat pisan, sakumaha aranjeunna bisa leungit leuwih waktos. Mindeng chip ieu moal bisa diajar diuk, ngorondang jeung leumpang. Alatan lemah otot aranjeunna geus laun dimekarkeun insufficiency cardiopulmonary. Mun anjeun teu nyadiakeun bantuan timely ka orok kitu na teu ngamimitian perlakuan bener, orok mindeng mati malah saméméh ultah kahijina.

The non-klasik formulir kasakit

Kumaha tiasa Pompe kasakit lumangsung dina non-klasik dina form? Ku kituna, mimitina eta kudu dicatet yén éta téh dibuktikeun malah saméméh umur sataun. barudak sapertos sering observasi:

• Underdevelopment na acquiring kaahlian motor.
• lemah otot, nu hijina nu lanjut.
• Cardiomegaly, ogé bisa lumangsung gagalna jantung.

formulir ieu kasakit mah béda dina eta eta lumangsung moal sakumaha gancang. Gejala kahiji bisa ogé ditempo teu, sakumaha anu manifested ukur di lemah otot. Kadé dicatet yén dina hal ieu oge kudu mimitian perlakuan sakumaha mimiti jéntré. Barina ogé, lamun anak ngalir résiko dying di hiji umur dini versi béda tina acara.

Tangtu panyakit dina sawawa

Mertimbangkeun kumaha proceeds ti kasakit barudak Pompe (kids poto sareng panyakit ieu dibere dina artikel nu), nu ogé kudu ngabejaan maneh ngeunaan gejala masalah ieu di déwasa. Ku kituna, mimitina eta kudu dicatet yén tanda awal kasakit némbongan nuju tungtung rumaja, sarta sakapeung engké. Pompe kasakit lumangsung dina sawawa loba lemes ti di Orok, kumaha oge, Anjeun kudu mimitian perlakuan sakumaha mimiti jéntré. Gejala utama dina hal ieu:

• lemah otot, utamana watak teu jeung anggahotana sarta suku.
• gagal engapan, aya kagagalan diafragma.
• parobahan Gait janten ngaruat tur teu stabil.
• Nyeri dina otot.
• Bosen latihan meujeuhna komo climbing tangga.
• Ati jeung haté nambahan dina ukuranana.

anggapanana

Tempo kasakit Pompe, perlakuan Ogé kudu digali. Ieu kudu dicatet yén Cope jeung masalah ieu teu jadi basajan, anjeun moal bisa ngan buka toko ubar jeung meuli hiji nginum obat. Ieu perlu hiji terapi gaganti mun anjeun kudu ngaganti énzim nu disebut myositis. Sanggeus éta, penderita bakal eureun progression kasakit, sareng aya hiji periode relatif tenang. Kadé dicatet yén terapi pangropéa mantuan tetep pas jeung kakuatan pikeun kahirupan normal.