Kasakit pick urang

Kasakit pick urang geus didiagnosis dina minggu mimiti hirup. Kasakit dicirikeun ku leungitna beurat dramatis, sareng sadayana bareuh beuteung kutang. tanda ieu téh dumasar kana enlargement tina ati jeung limpa. Kasakit Niemann-Pick ngabalukarkeun titik limfa ngabareuhan, sarta yellowing kulit, dina sababaraha kasus, aya leukocytosis na hypercholesterolemia. pati sabar lumangsung salaku hasil tina kacapean tumuwuh sarta diare. pamarikasan mayit keur neangan sebab matina teh wangsit ati gendut, limpa, titik limfa enlarged dina ukuranana. Kasakit pick urang ngabalukarkeun warna adrénal jeung sakabeh organ internal dina warna konéng caang. Ieu alatan déposisi phosphatides dina jaringan sél. Lipid nyangsang dina serat cardiac, sél saraf, otot rangka, épitél jeung organ éndokrin.

Kasakit pick urang nyaeta di dasarna na gangguan tina lipid métabolisme fosfatida. Kasakit anu bawaan na kulawargi budak
tur katresna sangsara sarua mindeng. Kasakit Niemann-Pick ieu pangseringna observasi
diantara Ashkenazi Yahudi, dina kasus séjén, kasakit lumangsung dina
1: 100 000 kalahiran hirup.

Kasakit anu dibiruyungan lesions parna tina sistim saraf, reureuh developmental umum. Kasakit pick urang mimiti dijelaskeun dina 1922, jeung tanggal ngeunaan 100 dijelaskeun kasus. alesan
Kasakit anu kanyahoan, tapi salah sahiji faktor négatip teh alam
Hubungan kolot anak urang.

Manifestasi klinis kasakit ditampi di infancy, paling sering di satengah mimiti hirup bayi. Aya kitu, déskripsi sumebar tanda klinis panyakit di budak leutik sanajan umur ngora. Laun, sabar dimekarkeun ascites, nyata ngaronjat titik limfa. Kulit kasampak ngagurilap sarta waxy, aya wewengkon pigmented.

Dina tahap awal kasakit némbongan gangguan gerakan - rambu pyramidal, ngaronjat refleksnya urat sarta nada otot,
dahan paresis. Dina tahap engké panyakit Pick urang dicirikeun ku
hypotonia otot jeung henteuna refleksnya urat. anak gancang
ngamekarkeun deafness, lolong jeung idiocy. Dina fundus mindeng kapanggih
atrophy of saraf optik sarta titik di wewengkon macular. Lamun ngulik pos-mortem mindeng install leukopenia na anemia hypochromic.

Ngaramal pikeun hirup ngarugikeun - kasakit dicirikeun ku Tangtu malignant. Paling penderita maot dina dua taun mimiti hirup. Anu ngabalukarkeun maot téh cardio-pulmonal insufficiency sarta infeksi intercurrent.

perlakuan mujarab pikeun kasakit Niemann-Pick kanggo dinten teu aya. Pikeun pengobatan dilarapkeun hormon, énzim, extracts ati, transfusi getih. Najan kitu, sagala metodeu ieu positif
hasil teu masihan, kitu ogé splenectomy. Guna nyegah panyakit,
kolot anak jeung kasakit Pick urang, éta Disarankeun refrain tina
baranahan salajengna.

tipeu pusaka kasakit teu acan kungsi diatur, sabab pasien maot di infancy. Kasakit ieu presumably dikirimkeun dina ragam recessive autosomal. Hal ieu jadi marga pikeun akumulasi di jaringan jeung organ di sphingomyelin, sarta kulit anak janten tint brownish-konéng. Di sagala rupa embodiments, aliran kasakit sistim saraf kapangaruhan di varying derajat. Wangsit panurunan platélét, anémia, softening jaringan tulang. Barudak sareng panyakit ieu teu boga lesions signifikan tina sistim saraf, boga ramalan leuwih nguntungkeun pikeun hirup.