Franceschetti sindrom: ngabalukarkeun, gejala jeung perlakuan kasakit

Sindrom Franceschetti mangrupa panyakit dominan autosomal dicirikeun ku aréa raray deformities-fascial. Ieu munggaran didadarkeun taun 1900 ku ophthalmologist Britania Treacher Collins.

ciri Patologi

Kasakit dicirikeun ku ayana deformities sababaraha raray sabar urang. Kusabab Patologi tumuwuh di utero, sanggeus kalahiran bisa diatur sindrom Treacher Collins, Franceschetti.

Kasakit ieu gejala sorangan jeung ampir sakabéhna neukteuk off anak ti masarakat, sahingga hirupna leuwih hese tur nyeri. gangguan developmental jaringan tulang jeung ossification ngabalukarkeun parna asymmetry raray, alatan nu AIDS auditory tur visual jadi immutable Patologi struktural.

sindrom Franceschetti - gangguan genetik langka nu lumangsung dina 1 di 50,000 kalahiran. Bari kontrol ubar nepodvlasten of mutations genetik, jadi lamun anjeun ngagaduhan Abnormalitas di kulawarga, anjeun kudu pastikeun nganjang ka genetik nu bakal nulungan keur ngitung kamungkinan ngembangkeun anak unborn tina sagala Abnormalitas genetik.

Nu jadi sabab panyakit

Ngembangkeun kasakit anu pakait sareng ngembangkeun boh impaired dina periode 6-7 minggu. Pelanggaran nu localized di elemen émbrionik nu munggaran Arch Gill.

sindrom Franceschetti mungkin gaduh varying derajat gejala, ti jelas mun niatna dikedalkeun pathologies tina tangkorak. sindrom anu diwariskeun dina tret dominan autosomal sarta ngabogaan persentase tinggi tina manifestasi phenotypic of pathologies sapertos di barudak.

Tanda sindrom anu

Externally sindrom panon anu ditémbongkeun ku slits serong, juru luar nu disingkahkeun kalana katalungtik abad coloboma (euweuh bagéan tina handap atanapi luhur kongkolak panon), katarak bawaan, microphthalmia, otot paresis jawab gerakan panon.

Dina sistem maxillofacial katalungtik hypoplasia tina tulang zygomatic, rahang luhur jeung handap. Hasilna, hiji asymmetry signifikan tina raray, sakapeung hadir dina penderita palate cleft, sugan ngadorong basa, contributing ka halangan tina oropharynx tur ngabalukarkeun panyakit engapan.

Huntu anu mindeng underdeveloped, lega diatur, aya masalah jeung kacamatan a. Hypoplasia sahiji bagian handap raray méré hiji jenis manuk. Dina kasus langka, aya karuksakan tong ageung getih, jantung, underdevelopment, hydrocephalus internal.

sindrom Franceschetti bisa differentiated ti dysplasia Goldenhaara. Pikeun Patologi ieu kanaékan ciri dina Jumlah thoracic atanapi lumbar vertebrae, anu synostosis beuheung, leungitna dédéngéan, pathologies sahiji struktur meatus auditory, forked basa, palate cleft.

sindrom hampang boga ampir euweuh parobahan struktural di wewengkon raray, kalawan hiji graviti rata - gejala didaptarkeun dinyatakeun selektif. sindrom parna dicirikeun ku henteuna lengkep fitur raray nu dipilih di barudak. Numutkeun statistik, sindrom sedeng mindeng manifested, tapi nu ilahar mungkin pikeun ngaleungitkeun defects ku bedah plastik.

sindrom Franceschetti: Perlakuan

Pikeun ngubaran penderita merlukeun pendekatan médis interdisciplinary. Masalah utama teh palanggaran éta airway, Heureuy, visi jeung dédéngéan. Dina sababaraha kasus meureun nya perlu tracheostomy - operasi témbok tracheal dissection anterior.

Saatos gastrostomy (fistula kabentuk) dibawa gizi jeung engapan sabar. Bisa ngaronjatkeun penampilan ku bedah plastik, tapi geus rengse dina pamundut na ngan kana ngahontal umur tangtu.

Bedah merlukeun robah bertahap tina penampilan jeung hambalan perlakuan. Defects bisa ngaleungitkeun di sababaraha taun, atanapi malah puluhan. Dina sababaraha kasus, mustahil pikeun ngalengkepan koreksi ngeunaan deformities raray, jadi dokter ngaliwatan bedah ukur bisa rada ngurangan gejala jeung ningkatkeun kualitas sabar urang hirup.

Usaha mulangkeun dédéngéan ngaliwatan bedah (struktur nu bener tina ossicles auditory) dina penderita henteu boga pangaruh positif, tah eta anu hadé keur kaperluan ieu ngagunakeun AIDS dédéngéan, dipilih dumasar kana Patologi individu jeung struktur jero ceuli tengah.

sindrom Franceschetti: poto pasien

Poto nunjukeun yen urang jeung sindrom Treacher Collins henteu hirup kirang aktif ti individu séhat. Aranjeunna diajar nampi diri, cinta raray anjeun, hayang pisan ngabantu dina barudak sarua anu boga kahayang pikeun hirup sarta polontsenno sieun balik luar lantaran tina ridicule barudak lianna.

Malah hiji kolotna lengkep cageur bisa nampa anak ku kasakit genetik.

Dina poto sateuacan na sanggeus dioperasi plastik, mojang katempo béda anu signifikan. Ku alatan éta, ulah asa saméméh waktuna pikeun nyimpen leungeun Anjeun. Anjeun salawasna bisa manggihan cara pikeun ngaronjatkeun penampilan maranéhanana.