Di Dzhordzhi sindrom: sabab, perlakuan

Kasakit sistim imun mimiti ditalungtik rélatif anyar, sakumaha elmu ieu salah sahiji bungsu di ubar. Sanajan kitu, alatan ngembangkeun gancang tina dinten, aya loba pamanggihan kotak ieu. Kasakit sistem pertahanan awak disebut immunodeficiency, nu dibagi kana lesions primér sarta sekundér. Conto pathologies sapertos Di Dzhordzhi nyaéta sindrom nu aya kakurangan bawaan ti T-limfosit. Salian kurangna mékanisme pelindung, kasakit ieu manifested ku sababaraha Abnormalitas organ sarta Sistem anu geus noticeable dina periode neonatal, sarta dina sababaraha kasus - di utero.

mékanisme pembangunan kasakit

sindrom Di Dzhordzhi dicirikeun ku hypoplasia lengkep atanapi parsial dina thymus (thymus). organ ieu lokasina di rohangan thoracic di barudak na anu dipikabutuh pikeun formasi respon imun sélular. Di pubertas, thymus mimiti ngaleutikan di ukuranana jeung transformasi kana jaringan lemak. prosés ieu téh normal teu Patologi a. The sindrom Di Dzhordzhi datang ka henteuna bawaan ti organ atawa kurangna perkembangannya (hypoplasia). Salaku hasil sél imun ieu téh cacad tur teu nedunan fungsi maranéhanana. Saterusna, lamun kasakit téh mindeng kakurangan tina kelenjar parathyroid, aya jawab kalsium jeung métabolisme fosfor. Mékanisme ngembangkeun anomali rupa sistem pakait sareng impaired retardation pertumbuhan intrauterine, kajadian dina kakandungan mimiti.

Di Dzhordzhi sindrom: ngabalukarkeun Patologi

Di momen, euweuh katerangan jelas ngeunaan naha aya aplasia tina kelenjar thymus. Dina kalolobaan kasus, panyakit ieu lumangsung dina cacad genetik dina kromosom 22 nu leungitna salah sahiji situs na. Hal ieu dipercaya yén palanggaran misalna hiji alatan turunan, kumaha oge, tiori ieu teu acan kabukti. Sajaba ti éta, hiji cacad dina kromosom 22 teu dititénan dina sagala penderita, tapi ngan dina 80% kasus. Alesan sindrom Di Dzhordzhi ogé dikaitkeun kalayan fétus boh impaired, hasilna tina pathologies sadia pikeun indungna. Ieu diantarana nunggak nalika kakandungan, kasakit tepa (rubella, cacar, herpes), diabetes, tatu otak, jsb sindrom sabab lianna Di Dzhordzhi - .. Dupi nyiksa zat (alkohol, narkoba), sarta paparan ka kimia di utero pangwangunan.

manifestasi klinis of aplasia thymic

Kasakit janten katempo geus di poé kahiji hirup orok urang, alatan sajaba kakurangan sistim imun geus manifested ku sababaraha malformations. Paling parna nyaéta panyakit jantung, sabab sababaraha aranjeunna henteu cocog sareng hirup (tetralogy of Fallot). Abnormalitas developmental bisa mangaruhan sistim organ mana wae, tapi sindrom Di Dzhordzhi leuwih mindeng ieu manifested ku gejala handap:

1. jalma impaired: réduksi tina tulang tangkorak jeung rahang, lega-diatur panon, hypoplasia of Ceuli "Gothic" palate, "cleft lip", jeung saterusna ..
2. Anomali saluran pernapasan jeung esophagus.
3. Malformations tina sistim saraf - atrophy of cortex cerebral na cerebellum. Salaku hasil tina pelanggaran ieu katalungtik gangguan gait, paresis jeung peureup, parobahan indrawi. Manifestasi utama anomali SSP dianggap retardation mental, nu janten noticeable dina taun awal kahirupan anak urang.
4. Malformations tina stenosis saluran pencernaan tur atresia.
5. fractures patologis, ngaronjatna Jumlah ramo atawa toes.
6. Anomali awak optik: strabismus, gangguan vascular retinal.
7. Malformations sahiji sistem kemih.

karusuhan nu bisa manifested singly atawa digabungkeun saling. Dina sababaraha kasus, aya henteu Abnormalitas developmental, sarta sindrom Di Dzhordzhi urang téh kakurangan dina mékanisme imun. Kakurangan tina-limfosit T keur manifested kacenderungan pikeun inféksi baktéri jeung viral, prosés tumor. Dina panyakit ieu, timbul tina immunodeficiency, anu hésé antibakteri sarta terapi anti radang. kelenjar Aplasia parathyroid manifested ku nagara convulsive.

Kriteria diagnostik pikeun kasakit

diagnosis dijieun kalayan kombinasi tina gejala handap: karentanan tinggi mun kasakit tepa, Abnormalitas developmental na seizures. Dina vitro assays mungkin aya bewara panurunan dina Jumlah limfosit sarta ngurangan di tingkat kalsium. Dina urutan pikeun ngonfirmasi diagnosis nu, perlu pikeun ngalakonan studi ngeunaan status imun. Dina hal ieu, aya perobahan di handap: kurangna respon kana vaksinasi jeung tés négatip pikeun hypersensitivity jeung transformasi lymphoblastic. Jumlah-limfosit B henteu dirobah. Dina pangajaran struktur kekebalan sélular katalungtik réduksi maranéhanana, ngurangan di aktivitas. Di AS toraks wangsit henteuna atanapi panurunan tina parathyroid sarta kelenjar thymus. Struktur ieu panalungtikan DNA ngamungkinkeun pikeun neuleuman ngeunaan parobahan dina kromosom 22nd.

perlakuan kasakit Sindrom Di George urang

Patologi Treatment gumantung kana darajat palanggaran. Dina henteuna lengkep thymus ditémbongkeun cangkok organ. perlakuan bedah perlu di malformation parna organ sarta Sistem. Dina Tangtu uncomplicated panyakit jeung kurangna anomali serius prescribed terapi pangropéa. Ubar dasar anu immunostimulants. Sapanjang hirup perlu replenish nu kakurangan kalsium dina awak urang. kasakit tepa nerapkeun terapi symptomatic: antibiotik, pangobatan anti viral. Salian nginum obat, ulah hipotermia, setrés, sarta faktor ngarugikeun lianna.

Konsékuansi tina aplasia of thymus nu

Sindrom Di Dzhordzhi nyaéta bahaya sabab diperlukeun loba komplikasi. Penderita karusuhan ieu susceptible kana prosés tumor, inféksi parna. Sindrom téh konsekuensi sering ngeunaan ngembangkeun gangguan otoimun. Ieu alatan kanyataan yén awak perceives pasien sorangan sél pikeun agén asing, sarta dimimitian tarung ngalawan aranjeunna. Ieu ngakibatkeun kasakit kayaning erythematosus lupus sistemik, dermatomyositis, rematik rheumatoid. Komplikasi handap bisa lumangsung dina anomali parna pembangunan: retardation mental, paralisis sahiji anggota awak, lolong. Nalika gangguan convulsive bisa ngamekarkeun gagalna engapan alatan asphyxia.

The ramalan ti sindrom Di Dzhordzhi

Nalika ngahiji kakurangan imun jeung defects ditingali tina tangkorak raray anu kakeunaan diagnosis: sindrom Di Dzhordzhi. Poto ti jalma nalangsara ti panyakit ieu bisa ditempo dina literatur médis husus. Kalayan kombinasi ieu gejala ieu ramalan keur hirup sacara umum nguntungkeun sakumaha Abnormalitas developmental nyarankeun formulir parna panyakit. Ilaharna, barudak jeung sindrom Di Dzhordzhi, ulah cicing kana umur 10 alatan kasakit tepa parna kajadian atawa kanker. Dina kasus aliran lung, teu malformations tur terapi gaganti nyukupan ramalan bisa aya mangpaatna.

sindrom pencegahan Di Dzhordzhi

pencegahan husus ngeunaan panyakit ieu teu aya. Guna nyegah pelanggaran nu ngembangkeun émbrionik fétus, calon indung kudu ngawatesan faktor stres, nyerah kabiasaan goréng, tapi ogé pikeun nyegah infeksi kasakit baktéri sarta viral. Abnormalitas developmental bisa ditandaan dina ultrasound dijadwalkeun, anu dilumangsungkeun dina unggal trimester kakandungan.