Sindrom Turner teu ngaganggu hirup normal

Urang sakapeung sapatemon jalma anu kasampak aneh. Sanajan kitu, mung professional biasana bisa nangtukeun naon deui ieu. Henteu unggal dokter di nagara nu ku haté emut gejala jeung manifestasi tina hiji kasakit genetik. Utamana awam disebut "Sindrom Turner" nyebutkeun saeutik. Muhun, urang ngabejaan Anjeun tentang kondisi.

Alesan tempatna aya di Abnormalitas kromosom anak, panyakit ieu mangaruhan awéwé. Frékuénsi - hiji gadis pikeun 2.500 pregnancies. Kanyataanna, penderita hamil katresna leuwih, tapi, saperti aturan, alam sorangan teu kaciri eta lampu, paling sering eta ends di kaluron atawa stillbirth.

Elmuwan geus henteu acan dicirikeun dina gén husus jawab masalah. Sanajan kitu, aya sababaraha sangkaan ngeunaan hiji gén tunggal. Lamun anjeunna henteu hadir dina dua kromosom kelamin, mojang katalungtik Abnormalitas ngeunaan struktur rorongkong, nu has pikeun kasakit.

Naon gejala?

• Pasén katresna teu tumuwuh nepi ka tingkat normal. Dina hirup awal nepi ka tilu taun, aranjeunna tumuwuh normal tapi lajeng tumuwuh slows. Atypical rumaja "spurt tumuwuh."
• Non-fungsi ovarium - nu gejala kadua. Dina nalangsara tanpa perlakuan hormonal teu ningkatkeun payudara jeung ulah ngamimitian menstruating.
• Najan kanyataan yén ieu katresna nu infertile, maranéhna boga cukup rahim normal sarta vagina.
• Salaku anak, dicirikeun ku otitis.
• Katresna kamampuan intelek normal, tapi kadang aya masalah sareng kaahlian math sarta gerakan leungeun rupa.
• Lega beuheung sareng melu kulit
• Beuki sering ti katresna biasa, meets scoliosis
• Propensity mun hiperténsi sarta diabetes
• Kamungkinan osteoporosis (alatan éstrogén), tapi lamun dipigawé terapi substitusi, teras ieu bisa dihindari.

Kumaha nangtukeun jenis panyakitna sindrom Turner?

Biasana dokter cukup ningali tanda fisik has "kaleuwihan" kulit di beuheung, dada lega, anggota awak ngabareuhan. Tapi fitur klinis utama - stature pondok tur ovarium teu berpungsi.

Paling katresna nu didiagnosis di PAUD, nalika aranjeunna ningali yen pertumbuhan maranéhanana geus kalem. Kadangkala Turner sindrom bewara engké, alatan kanyataan yén henteu datangna pubertas.

panyakit ieu bisa disangka salila pamariksaan ultrasound tina reuneuh. diagnosis nu bisa dikonfirmasi bari nyokot sampel cairan amniotic. Dina hal ieu, langsung saatos kalahiran, mojang bakal spesialis a.

Sanggeus lahir, anak geus ditalungtik karyotype - sahingga definitively dikonfirmasi sindrom Turner urang.

Perlakuan nyepeng hiji endocrinologist murangkalih.

• Pastikeun pikeun nuliskeun hiji hormon kamekaran, hasilna tumuwuh leuwih luhur ti lima ka tujuh cm, ti lamun eta ieu ditinggalkeun untreated.
• Diangkat ku progesteron kalawan éstrogén. Progesteron - guna boga rahim cageur, éstrogén - ngajaga tulang sarta ngabalukarkeun formasi breasts. Dimimitian terapi di 12 taun.
• Upami diperlukeun, tingal LORu na cardiologist ulah komplikasi umum. Merlukeun ngawaskeun tetep tekanan darah, kudu diukur sarta dirékam unggal poe. Nalika hiji uptrend jeung narkoba tarung hipertensi.

Kalimah keibuan sindrom Turner? IVF mantuan awéwé gering, tapi sakabéh kakandungan kudu méakkeun handapeun pengawasan dokter. Sumuhun, sarta embryos aya donor. Sugan adopsi - alternatif pangalusna pikeun penderita bikang.

Lamun ngalamun ieu katempo ku dokter na sasuai jeung saran, éta bisa ogé hirup tur malire kasakit. Sanajan kitu, hiji disiplin diri pisan serius. Teras Anjeun tiasa hilap tentang sindrom jeung ngarasa séhat. Barina ogé, katresna ieu kamampuan intelek sarta kadangkala malah punjul mun normal.