Hyperplasia adrénal bawaan: diagnosis jeung perlakuan

hyperplasia adrénal bawaan - rupa badag tina kalainan genetik anu timbul salaku konsekuensi backhaul defects protéin. Dina artikel ieu kami baris ngobrol ngeunaan naon kasakit ieu, kitu ogé métode diagnosis tur perlakuan.

Sababaraha kecap ngeunaan kasakit

Kelenjar adrénal secrete jenis husus hormon, nu aub aktip dina proses tumuwuhna jeung tumuwuhna sakabeh awak. Dina basa sejen, disfungsi adrénal bawaan disebut sindrom sakumaha adrenogenital atanapi hyperplasia adrenocortical.

Ku kituna, pintonan pathologies adrénal grup ieu biasana pakait sareng panurunan dina kortisol. Ieu, kahareupna ieu ngabalukarkeun ayana sékrési ngaronjat tina hormon adrenocorticotropic. Ku kituna, penderita geus katempo ngembangkeun thickening signifikan tina cortex adrénal.

Masalah kasakit dina dunya modéren

disfungsi bawaan ti cortex adrénal - kasakit nu geus diwariskeun. Saterusna, Patologi ieu lumangsung kalawan frekuensi sarua dina bikang jeung lalaki. Aya sababaraha variétas unggal kasakit klinis, sarta ampir unggal salah sahijina nyaeta sauyunan jeung kahirupan. Éta naha kids kalawan panyakit ieu mindeng maot dina kalahiran.

Ditémbongkeun saperti ku statistik médis, hyperplasia adrénal bawaan mindeng lumangsung salaku hasil tina defects dina hydroxylase likur munggaran. Ogé, anu Prévalénsi kasakit gumantung di balapan anu. Contona, upami anjeun butuh wawakil tina lomba bodas, éta panyakit ieu bakal katempo dina hiji anak ti 14 sarébu. Sedengkeun Eskimos bakal jadi gering unggal dua ratus dalapan puluh orok.

Untungna, dinten masalah kaayaan ailments ieu eta tos rengse direngsekeun, tapi ngan di nagara paling maju di dunya. Kana beungeut panyakit ieu téh masih di paramedics infancy na ngalaksanakeun studi husus pikeun mantuan ngaidentipikasi panyakit bawaan sakumaha mimiti jéntré. Ku kituna, kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun ngamimitian perlakuan hormonal loyog neuleu saméméh awal gejala insufficiency adrénal.

Faktor anu ngaronjatkeun resiko

Dina kalolobaan kasus, hyperplasia adrénal bawaan lumangsung lamun kasakit ieu kapanggih sahanteuna hiji indung, atawa lamun kolotna anu operator of gén langsung pikeun transit ti protéin nu diperlukeun pikeun ngahasilkeun hormon adrenocortical. Mun gén saperti ieu kapanggih dina kadua kolotna, aya kamungkinan dua puluh lima persén nak nu, Patologi ieu kauninga.

Nu ngabalukarkeun ngembangkeun disfungsi

Kadé ngartos kumaha eta mana mékanisme hyperplasia adrénal. Ieu sia noting yén salaku hasil protéin angkutan bener bakal ngurangan jumlah aldosterone adrénal jeung kortisol. Hal ieu ngabalukarkeun kanaékan produksi hormon adrenocorticotropic ku kelenjar hipofisis. hormon ieu téh jawab régulasi operasi ditangtoskeun tina kelenjar adrénal sorangan.

Mun hormon adrenocorticotropic dihasilkeun dina kuantitas kacida badag, ieu jadi marga pikeun fenomena hyperplasia. Ogé bakal katempo ngaronjat sékrési hormon jalu. A konsentrasi badag tina androgens ngabalukarkeun deformasi tina rarangan, kitu ogé pertumbuhan bulu kaleuleuwihan dina raray na sakuliah awakna.

wangun kasakit

Dina prakték médis, aya tilu wangun kasakit:

1. Uncomplicated, atawa formulir virility. formulir Ieu biasana lumangsung lamun kakurangan protein leutik hydroxylase likur munggaran.
2. Solteryayuschaya formulir hyperplasia adrénal bawaan dicirikeun ku kakurangan profound énzim.
3. variasi Hypertensive timbul salaku hasil tina kurangna signifikan énzim-gidrolaktazy 11b.

gejala

Bentuk munggaran biasana dipirig ku ayana gejala kayaning penisoobrazny itil, mayora moshonkoobraznye ageung atanapi sinus urogenital di bikang. Dina individu, duanana jalu jeung nu bikang katingal ngembangkeun pisan gancang teu mung pesawat fisik, tapi ogé seksual. Dina waktu nu sarua jeung budak katalungtik tipe izoseksualny pembangunan, jeung katresna - a heterosexual.

Solteryayuschaya bentuk hyperplasia adrénal bawaan anu biasana ditempo dina barudak. Salian gejala di luhur ogé ditambahkeun kana kahiji jeung pelanggaran paling serius ngeunaan cortex adrénal. Ieu nyata turun napsu, métabolisme éléktrolit sarta henteu nambahan beurat awak. Sajaba ti éta, sering pisan eta tumuwuh hypotension na dehidrasi lumangsung. Mun gejala teu dipikawanoh malah dina tahap awal panyakit, aya hiji résiko hébat pati ku ayana fenomena runtuhna. Mun ti pisan awal ieu nyokot perlakuan katuhu, anu umur fenomena misalna bisa ditumpes ngaleungitkeun.

hyperplasia adrénal bawaan di awéwé ngabalukarkeun parobahan dina struktur aurat éksternal. Ieu Kaluaran hiji jumlah loba pisan androgén hormon jalu teu mangaruhan diferensiasi organ kelamin bikang internal. Biasana, dina ovarium jeung pas aliran rahim sagemblengna normal. aurat éksternal anu improperly kabentuk dina katresna kalahiran. Dina prakték médis, aya loba kasus, nalika lahir ngalamun deui anu ditugaskeun hiji génder jalu.

Alatan éfék négatif androgens, penderita ngawitan tumuwuh kacida gancangna ti pisan kalahiran. Pisan mimiti maranéhna muncul ciri séksual sekundér. Sajaba ti éta, sagala penderita gaduh stature pondok tur inohong rada disproportionate. pelvis nu pisan sempit jeung taktak - teuing lega. Dina hal ieu, dina bikang teu ngawitan tumuwuh breasts, sarta teu muncul kareseban. Dina waktu nu sarua, organ séks éksternal anu dirobah, bulu awakna mucunghul dina awak, sarta sora-Na meunang handap.

penderita jalu ngamekarkeun nurutkeun jenis izoseksualnym. Geus aya infancy bisa ditempo hypertrophy tina sirit na testicles ogé biasana boga ukuran leutik. Dina penderita rumaja sering timbul formasi tumor dina téstés. Mindeng pisan, lalaki ku ayana ieu panyakit kakurangan tina infertility.

formulir Hypertensive panyakit ogé dicirikeun ku sadayana gejala nu didaptarkeun di luhur, tapi ogé diiring ku darah tinggi. Dina mawa kaluar survey husus dokter mere nyaho faktor misalna: ayana protéin dina cikiih, wates haté dimekarkeun sarta dirobah kapal fundus.

The non-klasik formulir kasakit

Bentuk non-klasik tina hyperplasia adrénal bawaan nya tangtu paling basajan jeung hampang tina kasakit. Dina hal ieu, 21-hydroxylase dihasilkeun dina jumlah rada kurang normal. Dina hal ieu, biasana anu rarangan dina duanana lalaki sarta awéwé pikeun ngembangkeun leres, sareng tanda awal kasakit bisa jadi dibuktikeun ngan sanggeus rumaja. Paling sering, non-klasik bentuk hyperplasia adrénal bawaan ditempo dina awéwé anu keur prihatin ngeunaan masalah sapertos:

• pelanggaran pengkuh siklus kareseban;
• formulir sedeng atanapi parna ti jerawat;
• mustahil mun meunang hamil;
• Sawatara wewengkon dina awak acquire kulit sirah tina tipe lalaki.

Paling sering, tampikan minor, jadi euweuh pangaruh kana fungsi procreation teu nyadiakeun. Awéwé manggihan mun nyobian meunang hamil keur panyakit "hyperplasia adrénal bawaan". The non-klasik formulir perlakuan nu geus dilakukeun ngan di awéwé anu boga lalaki biasana teu ngakibatkeun gangguan serius wae. Kituna, perlakuan anu ngalaksanakeun pantes.

diagnosis kasakit

Hal ieu kacida penting pikeun anak nangtukeun ayana kasakit kayaning hyperplasia adrénal bawaan. Diagnostics ngidinan Anjeun pikeun nangtukeun wangun kasakit, sarta mantuan nungkulan perlakuan salajengna.

Kabéh babies dilahirkeun kalayan Abnormalitas dicirian dina struktur aurat éksternal, dokter ngalakukeun diagnostics husus, anu ngamungkinkeun pikeun nangtukeun chromatin kelamin, kitu ogé pikeun nangtukeun karyotype nu. Paling sering, lamun formulir bawaan panyakit ieu di penderita ngora anu dititénan dina getih Jumlah kaleuleuwihan hormon jalu. Pikeun nangtukeun tingkat diperlukeun pikeun ngalakonan uji screening. Ilaharna, nguji misalna geus ditémbongkeun yén konsentrasi hormon ieu getih nu ngaleuwihan sababaraha kali.

Kawas dipikanyaho, hyperplasia adrénal bawaan di barudak anu dipirig ku pertumbuhan pisan gancang jaringan tulang. Dina raraga diajar struktur sarta tekstur, dokter ngagunakeun metoda diagnostics instrumental. Dina hal ieu, hiji sinar X rengse, na geus ti Gambar bisa nangtukeun umur tulang tina sabar. Mun aya panyakit, éta biasana mangrupa kaayaan sadaya sendi na umur tulang nu tebih dihareupeun umur sabar.

Mun lahir katresna anu katempo tanda hermaphroditism, dokter ngalakonan ultrasound of mutilation séks bikang. Dina hal ieu, struktur maranéhanana nyaéta biasana henteu béda ti normal.

Ogé di taun mimiti babies hirup Dokter diagnosis diferensial. Eta ngidinan Anjeun pikeun nangtukeun palsu atawa leres hermaphroditism téh. Dina hal ieu, perkara metode diagnostik ieu karyotyping. Na, tangtosna, pastikeun pikeun nangtukeun tingkat tina androgén hormon jalu.

Di sagigireun metodeu di luhur ogé nganalisa data anamnestic. Kriteria utama jeung pangpentingna bisa disebut tingkat 17-hydroxyprogesterone.

hyperplasia adrénal bawaan di barudak bisa kapanggih dina dinten kaopat atawa kalima sanggeus kalahiran kalayan bantuan prosedur kayaning screening neonatal. Analisis ieu ngalibatkeun mariksa 17-hydroxyprogesterone dina getih dicokot tina keuneung nu. Analisis ieu bakal ngabantu nangtukeun ayana kasakit dina poé mimiti kahirupan. Ieu bakal ngabantu perlakuan mimiti.

therapies

hyperplasia adrénal bawaan, gejala nu ditétélakeun di luhur, alatan sifat leuleuy kudu dirawat ku terapi substitusi ubar konstan kayaning "prednisolone" na sorts analogues na. pangiriman sinambung glucocorticoids dina awak exerts pangaruh pisan positif. Di hiji sisi, zat ieu bisa ngaleungitkeun insufficiency adrénal asal bawaan. Di sisi séjén, olahan anu ngandung hormon, nyaéta bisa ngurangan sékrési kaleuleuwihan hormon adrenocorticotropic. Sajaba ti, dimimitian mékanisme eupan balik disaluyukeun, sarta ku kituna ngurangan tingkat maksimum hidro.

Mun kasakit mangrupa formulir solteryayuschuyu, éta ogé dicirikeun ku kakurangan tina mineralocorticoid kana, perlakuan ogé ditambahkeun kana leyuran uyah na deoxycorticosterone asétat. Sajaba ti éta, sagala katresna ogé kudu intervensi bedah, kalawan nu bisa nyabut itil hypertrophied.

Metoda pengobatan konservatif

hyperplasia adrénal bawaan, pengobatan nu bisa bener Cope jeung Patologi ieu, kudu dimimitian di budak leutik. Ieu kudu dilakukeun langsung saatos kasakit ieu kauninga.

Paling sering, maksud teh dokter anu disarankan pikeun make ubar anu "Prednisolone" Terapi ngagantian. Cai mibanda sagala pasipatan dipikabutuh pikeun pengobatan ieu panyakit, sarta dina dosage bener dipilih moal gaduh dina awak manusa pangaruh négatip.

prosés perlakuan sorangan kudu dimimitian ku ngalakonan tés diagnostik. Dina hal ieu, dokter nulis resep ubar ieu keur minggu ti 15-20 mg atawa dua dinten - opat miligram "Dexamethasone", nu kudu bisa mawa dua nepi ka tilu poé. Mun nguji ieu geus ditémbongkeun hasilna alus, jadi anjeun tiasa mulai hiji cageur permanén "prednisone". Dina kalolobaan kasus nu dosage poéan nyaéta ngeunaan 10-15 mg per poé. Sanajan kitu, tiap bisi kacida individual, jadi dina artikel nu didaptarkeun ukur saran umum. Ieu gumantung kana umur anak, kitu ogé dina tingkat hormon dina getih jeung darajat virilization.

Kusabab dosis laun ngurangan kana waktu. Hal ieu dilakukeun ku 2-2.5 mg per minggu. The dosage final bisa ditangtukeun ngan sanggeus hiji atawa dua bulan sanggeus dimimitian perlakuan. Ceuk para ahli, éta dosage poéan pikeun barudak di handapeun umur sataun kudu dipilih wungkul individual, dina garis kalawan data klinis on leuwih ti parameter hormonal. Malah, mun pilih dosis optimal nak nu geus rada hésé. Ieu diperlukeun keur ngalaksanakeun nguji lumangsung, guna nyingkahan résiko tina overdose. Laju poean minimum ukur 2,5 mg, sarta bari maksimum - 15 mg.

Terus di pikiran nu nyokot obat ieu kedah salawasna. Ieu pangalusna dipigawe isuk-isuk sarta sore, sanggeus tepung a. Upami Anjeun gaduh kudu ngaganti ubar, perlu mertimbangkeun aktivitas fisiologis na.

Dina sababaraha kasus, tamba "cortisone" dipaké pikeun natambaan kasakit ieu. Sanajan kitu, éta bisa nyadiakeun efek jangka pondok lemah sarta dina suprési hormon adrenocorticotropic. Ubar ieu lemah "Prednisolone" leuwih ti lima kali, sarta ku kituna merlukeun dosage cukup badag. Babies obat ieu biasana dikaluarkeun ku suntikan intramuscular isuk-isuk.

Salah sahiji glucocorticoid paling éféktif dianggap "Dexamethasone". Anjeunna bisa ngurangan produksi hormon adrenocorticotropic sapuluh kali leuwih éfisién ti hancana "Prednisolone". Tapi perlu tumut kana akun anu eta boga ampir euweuh pangaruh dina métabolisme uyah, sarta mindeng nyumbang kana hiji overdose. norma poéan zat umumna 0.25-0.5 mg.

Sadaya produk nu didaptarkeun di luhur kudu aya dina awak éfék négatif wungkul dina kasus Pilihan tina dosage salah. Ieu nunjukkeun yen nyokot di leuwih duit ti anu diperlukeun ku awak, moal boga pangaruh dahsyat on anjeunna. Lamun pamakéan kaleuleuwihan naon ubar ieu sabar bakal dititénan redness na raray rounded, ngaronjat napsu, sarta sakapeung dina gantung tumuwuhna sarta pangwangunan. Sanajan kitu, sakabéh efek tina hiji overdose pisan gancang lebi ilang lamun bit na ngurangan, atawa mindahkeun ka nginum obat lemah.

metoda pengobatan bedah

Biasana, hyperplasia adrénal bawaan anu diwariskeun dina tipe recessive autosomal. Dina hal ieu, henteu masalah naon formulir boga panyakit ieu.

Salah sahiji tahap tina perlakuan ditangtoskeun tina katresna téh bedah plastik. Paling mindeng dipigawé bedah dina formasi bentuk bener tina minora mayora, a resection tina itil tur bubuka tina sinus urogenital. Misalna hiji operasi nyaeta kudu, sabab mantuan mulangkeun sakabeh fungsi anu bener fisiologis katresna awak, ogé salaku significance sosial jeung psikologis. Ku kituna, orok teu ngarasa inferiority maranéhanana, ku kituna bisa dibikeun ka TK atawa bagian olahraga. Sanajan kitu, catetan nu perlu ngalakonan operasi salila sahenteuna sataun sanggeus mimiti perlakuan jeung agén hormonal.

Kadé diajar sagala aspek kasakit kayaning hyperplasia adrénal bawaan. ICD-10 - hiji klasifikasi internasional kasakit nu kasakit ngabogaan E.25.0 kode

hyperplasia adrénal bawaan na kakandungan

Mun sabar boga formulir pos-pubertal panyakit, aya kamungkinan luhur ti fétus undeveloped, aborsi, kaluron na tina abortions médis. Sering pisan ibu hamil the wadul of vitalitas goréng jeung leungitna mutlak napsu. Henteu digubris, sarta teu saimbangna éléktrolit. Biasana ku dua puluh kadalapan minggu tina kakandungan, kaayaan sabar urang ningkat nyata. Pastikeun tetep dina pikiran nu sanajan harboring orok teu bisa sabar discontinuation obat hormonal. Ngalakonan ieu kudu keur hirup.

Ngalahirkeun, sarta periode sanggeus aranjeunna - ieu pisan stres keur sakabeh awak, sarta inklusif of cortex adrénal. Kituna, nalika panyakit "hyperplasia adrénal bawaan", dina kaayaan analisis kaséhatan bakal perlu nyandak waktu. Hiji awéwé kedah ngadalikeun hormon indikator.

Projections keur mangsa nu bakal datang

Virilnoe bentuk hyperplasia adrénal bawaan, kitu ogé sagala formulir lianna bisa masihan prediksi alus ngan lamun mimiti perlakuan timely tur ditangtoskeun. Tangtu, ieu pohara penting pikeun ngadegkeun diagnosis nu bener sagemblengna.

Mindeng, nalika mimiti timely perlakuan bisa nyegah gangguan dina struktur organ séks éksternal bikang. Hal ieu kacida penting milih dosage bener. Mun ieu dipigawé leres, éta bakal ngeureunkeun pertumbuhan awak, sarta awéwé baris masculinization inohong.

disfungsi bawaan ti adrénal cortex nonclassical teu formulir saperti bahaya kasakit, tapi proses perlakuan bari ignoring Wanoja gampang tetep gabug.

Sanajan kitu, ku perlakuan ditangtoskeun, sanajan awéwé kalayan formulir solteryayuschey kasakit, kudu kabeh Chances jadi hamil. Hal utama - teu ngajalankeun sorangan, terus nyokot dokter prescribed pangobatan, sarta ngajaga gaya hirup alus. Lajeng Anjeun moal sieun sagala panyakit. Jadi cageur.