Bawaan amaurosis Leber: sabab, gejala jeung fitur perlakuan

Kasakit aparatur visual sok dikirimkeun ka sabar loba kasulitan jeung masalah. Panon - nyaéta organ indrawi utama. Jeung éta, urang bisa ningali dunya tur pinuh Orient diri di spasi. The Patologi paling dahsyat dianggap leungitna visi sentral. Dina prakték médis, mangka kapanggih disebut amaurosis Leber urang. Perlakuan, gejala, ngabalukarkeun gering - ieu ngan sababaraha isu bisa dibahas dina artikel dinten ieu.

Pedaran panyakit sarta varian na

Amaurosis mangrupa Unit Patologi ocular nu aya lolong parsial atawa total. kaayaan ieu teu pakait jeung tempoan langsung karuksakan organ. Ieu mangrupakeun salah sahiji hanca. A kasakit nu disababkeun ku gangguan saraf sahiji aparatur visual. Ieu persis hal nalika, salila hiji ujian ophthalmic, dokter teu tingali sagala simpangan signifikan. Dina hal ieu, sabar complains of impairment visual pengkuh.

Amaurosis nyaéta dua jenis: fana (transient) jeung bawaan. Kasus nu pertama dicirikeun ku leungitna samentara visi. Ngembangkeun kasakit, biasana disababkeun ku ischemia dina baskom di arteri carotid. Kalayan bantuan nginum obat atawa timer visi anu disimpen geura-giru. Lamun latar tukang gejala lolong fana of ischemia progresses, bedah anu dipigawé. jenis ieu operasi téh mindeng pikeun nyegah stroke di pasien.

Bawaan amaurosis Leber téh dipikaresep hususna ka médis sarta élmuwan. Ku sabab eta mangrupakeun sasaena mertimbangkeun Patologi kieu nyalira.

Pitur Leber bawaan amaurosis

formulir turunan tina kasakit, dokter disambungkeun jeung kalainan genetik rhodopsin produksi. Éta jawab pangiriman informasi sapanjang bundles saraf dina otak. Mun rhodopsin cukup, rétina éta hasil transforms caang kana pulsa nu gambar visual kabentuk salajengna. Numutkeun studi panganyarna dina subjek, sajaba rhodopsin prosés patologis ogé ngalegaan ka wewengkon séjén - rod na congcot.

Leber bawaan amaurosis kahiji waktos ieu disebutkeun dina 1867. Élmuwan, nu ngaran éta engké disebut kasakit, dicirikeun manifestasi utamina. Ieu hususna lolong, nystagmus, sarta penampilan spot umur on fundus. Patologi nu relatif jarang (3 kasus per 100 sarébu. Populasi). Ieu sarua mangaruhan duanana lalaki jeung Ladies.

Alesan utama

Naha aya hiji amaurosis bawaan Leber? Nyababkeun kasakit kénéh kanyahoan. Loba dokter nyebutkeun ngeunaan eta alatan kurangna elemen jelas ngeunaan Épitél spésifisitas pigmén (rhodopsin) kalawan photoreceptors. Hal ieu disababkeun ku Abnormalitas tina bahan genetik. Patologi boga hiji mode recessive autosomal transmisi. Ieu bisa takwa ngan lamun kadua kolotna DNA aya dina gén mutated.

Urang keur diajak ngobrol ngeunaan gén RPE-65 dina kromosom munggaran. Dina élmuwan kiwari, aya kira 80 variétas of mutations na, nu predispose sababaraha bentuk abiotrophy retinal. Protéin disandiaksarakeun ku gén ieu jawab métabolisme retinol dina Épitél pigmén. Dina ayana cacad genetik digambarkeun prosés gagal. Hasilna, sintésis rhodopsin eureun nu ngakibatkeun penampilan gejala karakteristik kasakit.

gambar klinis

amaurosis bawaan genetik Leber urang nu dideteksi dina PAUD. Dina barudak kalawan diagnosis ieu biasana aya refleksnya visual. Aranjeunna kagok sarta aya kalana ngadek sorangan. Eta sia noting nu lolong teu mutlak dina kalahiran. Salila hirup di anak manehna progresses tapi ngadeukeutan ka pubertas ngabalukarkeun ngalengkepan leungitna visi. Sanajan kitu, aya pengecualian.

amaurosis bawaan Leber urang dicirikeun ku gejala handap:

1. gerak panon Involuntary.
2. Para siswana meta kirang kana lampu.
3. anak cukup teuas fokus gaze-Na dina salah sahiji obyek. Ieu praktis henteu ngabedakeun objék caket dieu.
4. Tingali terus wanders.
5. Patologi mindeng dibarengan ku keratoconus. cacad ieu nu cornea nu alters konfigurasi konvensional. Janten congcot ngawangun.

amaurosis bawaan Leber urang, di hal nu ilahar, nyaéta sistemik di alam sarta pakait sareng gangguan lianna. barudak misalna boga retardation méntal. Aranjeunna biasana mibanda kirang atawa euweuh dédéngéan. Kasakit ieu complemented ku Abnormalitas séjén sahiji organ internal.

metode diagnosis

Kusabab jumlah badag di manifestasi panyakit rupa-rupa sistem anu sakapeung hésé timely disangka Leber amaurosis bawaan. Sabab, gejala panyakit ieu sarta mayoritas kolot teu nyaho. Kituna, aranjeunna teu geuwat neangan pitulung ti dokter.

Diagnostics geus kalibet optometrist. Kadang-kadang nu peryogi bantuan spesialis luar :. Neurologist, Angiology, jsb Ujian tina sabar dimimitian kalawan ulikan ngeunaan sajarah na. Dina hal ieu, dokter salila ujian bisa menta clarifying patarosan. Contona, nalika gejala mimiti kasakit mucunghul, kasus amaurosis anggota kulawarga séjén geus pasti.

Éta wajib mun boga spesialis sabar saeutik examines nu fundus tina panon, cék visi, refleks visual kualitas. Upami diperlukeun, eta diarahkeun ka MRI, kitu ogé nunjuk hiji rundingan tambahan kalayan ahli genetika anu.

Fitur terapi

amaurosis bawaan Leber urang teu treatable. Luyu, nurutkeun sababaraha ophthalmologists dianggap janjian terapi pangropéa. Misalna tangtu ngawengku pamakéan vitamin kompléx, suntik intraocular jeung ubar vasodilator.

Ilaharna, penderita misalna, bari ngajaga hiji tingkat cukup of view, dokter prescribes kacamata. Sanajan kitu, malah ku pitulung maranéhanana éta hésé pisan ngabédakeun antara ungkapan raray batur. Anak compulsorily ditunda akun di neuropathologist nu.

Kolot, kahareupna kedah nangtukeun jarak di mana orok téh bisa ngabedakeun antara ekspresi jalma séjén. Pikeun formasi ditangtoskeun tina sistim saraf pusat éta hadé janten dina rentang dieusian spacers. pendekatan ieu bakal ngidinan anak ngakuan rupa, ungkapan raray ka nyalin jeung ngahubungan nu salajengna ngeunaan kin.

The ramalan pikeun penderita

Pikeun tanggal, dokter teu tiasa nawiskeun duanana jalan sasaran sarta éféktif pikeun nungkulan amaurosis. Sanajan kitu, di sabudeureun dunya, ilmuwan neruskeun ngalaksanakeun percobaan klinis na neangan ubar universal. Sababaraha ieu némbongkeun hasil anu alus. Contona, nalika dikaluarkeun dina retina gén RPE65 penderita panon némbongkeun hiji pamutahiran signifikan dina visi.

Sedengkeun pikeun ramalan panyakit, éta di hal nu ilahar nguntungkeun. Kira 95% pasien nepi ka 10 taun aya rugi lengkep visi.