Sindrom Crigler-Najjar: pedaran, sabab, gejala jeung perlakuan

Rada langka ngadangu ngeunaan panyakit ieu salaku sindrom Crigler-Najjar. Tapi, hanjakalna, diagnosis ieu bisa nempatkeun hiji anak dina juta. Ieu mungkin sigana nu ieu mangrupa panyakit pisan jarang, tapi kiwari, dina yuswa mutations genetik kauninga pisan sering. Hayu urang nempo naon panyakit ieu téh tur kumaha perlakuan dina hal ieu.

Sajarah kapanggihna

Kuring kudu disebutkeun yen sindrom ieu kapanggih cukup anyar, dina 1952, panungtungan abad. Dua pediatrician, Kriegler na Nayyar, ningali babies bayi pikeun kahiji kalina digambarkeun mahiwal gejala jaundice. studi salajengna ngarah ka idéntifikasi of Patologi ati. Dina barudak dinya ieu niatna elevated bilirubin langsung nu lajeng miboga éfék toksik dina awak sakabéhna. Numutkeun tés laboratorium, bilirubin ieu ngaronjat ka 765 mmol / l, bari eta tetep dina wates ieu sapanjang hirup anak.

Saatos bari kolega kapanggih gejala sarupa di barudak heubeul, tapi kalawan pulas a. Bilirubin ieu elevated ukur 15 kali tina norma tur hirupna turun ka normal. épék toksik dina awak ieu mah. Salaku hasil observasi ieu kasakit ngagaduhan ngaran kiwari: sindrom Crigler-Najjar, digambarkeun pikeun kahiji kalina dijieun dua pediatrician.

pathography

sindrom Crigler-Najjar mangrupakeun kasakit genetik. klinik kasakit anu dinyatakeun dina jaundice vivid sarta gangguan neurological parna. Jaundice nu dideteksi dina jam munggaran sanggeus lahir tur persists sapanjang hirup. Lesions lumangsung sarua di budak na katresna sapuk. Salaku yellowness nu - mangrupakeun manifestasi tina masalah ati, lajeng dina sababaraha pasien awak ngaronjat dina ukuranana.

Tanda lesions SSP lumangsung dina infancy, di kali dina poé mimiti kahirupan. Éta nu ditepikeun dina tegangan otot, twitching involuntary tina panon, sikep hunched, kitu ogé keram. barudak kapangaruhan condong lag balik di ngembangkeun méntal sarta fisik. Nangtukeun dua jenis karusuhan ieu. Crigler-Najjar sindrom tipe 1 jeung 2 mungkin gaduh gejala béda.

Gejala Tipe 1

Hanjakal, Crigler-Najjar sindrom tipe 1 dicirikeun ku Tangtu kutang. Gejala kahiji muncul dina sababaraha jam mimiti hirup. anak janten yellowness langkung dibaca ti bule ti panon jeung kulit ti na béda ti biasa pos-natal jaundice. Teu lulus dina sababaraha poé, sarta ditambahkeun kana gejala seizures, gerakan involuntary awak na panon. Leuwih waktos anjeun bakal aya bewara retardation méntal pakait sareng bilirubin encephalopathy.

Indikator tina bilirubin bébas dina analisis anu ngaronjat kana 324-528 pmol / l, kanyataanna, nyaéta di luhur normal dina 15-50 kali. kaayaan mabok cerebral dina hal ieu ngabalukarkeun pati dina waktu anu singget. Dina kasus luar biasa, barudak sapertos salamet mun umur sakola.

Gejala Tipe 2

Gejala kahiji muncul teuing engké ti dina tipe 1. Kasakit tiasa manifest sorangan dina taun mimiti hirup. Dina sababaraha barudak, jaundice henteu lumangsung nepi rumaja, sarta Abnormalitas neurological anu langka. Gejala nu sarupa jeung Ketik 1, tapi teu kitu beurat. Bilirubin encephalopathy bisa lumangsung sanggeus inféksi saméméhna atawa stress parna.

indeks biokimia getih jeung tipe 2 leuwih handap - tingkat bilirubin kira 200 micromoles / liter. inohong ieu nunjukkeun yen aktivitas enzim glucuronyl kirang ti 20% tina normal. bili nu boga bilirubin glyuguronid. Diagnosis "pentobarbital" positif.

Bilirubin encephalopathy

Naon sindrom dahsyat Crigler-Najjar? Gejala panyakit muncul di karacunan tina otak opat fase. Dina fase kahiji orok behaves pisan sluggish na lethargic. Ieu manifests sorangan dina goréng nyusu, santai, respon seukeut kana sora séjén. Ceurik orok di monoton sarua, anjeunna mindeng vomits komo bisa muka nepi utah, panon na wandering, saolah-olah manehna leungiteun hal. Engapan bisa sustained.

Fase kadua bisa lepas tina sababaraha poé nepi ka sababaraha bulan. anak jadi otot tense awak nu nyokot hiji posisi wajar, cecekelan permanén clenched di fist a, balik téh arc melengkung. Ceurik ti monoton janten pisan seukeut, leungit di refleks nyusu na réaksi pikeun sora. Némbongan seizures, snoring, leungitna eling.

Fase katilu mucunghul jaman pamutahiran palsu. Sakabéh gejala saméméhna ngaleungit bari.

Fase kaopat bisa lumangsung dina 5 bulan hirup jeung manifest gejala overt of retardation fisik jeung méntal. nak henteu nyekel sirah, henteu lagu objék pindah, teu ngabales sora leuwih dipikacinta. Anjeunna mekarkeun konvulsi, paresis, paralisis. Hanjakal, racunan uteuk kalayan jenis 1 pisan gancang, sarta lajeng pupus dina infancy.

Nyababkeun kasakit

Utama ngabalukarkeun kasakit perenahna di gén. Aranjeunna kaganggu formasi mangrupa énzim nu tangtu nu jawab produksi bilirubin. Keur bagian paling panyakit ieu kakurangan tina hiji populasi munding di Asia planét. Mutating gén nu ditransferkeun dina ragam recessive autosomal. Dina hal ieu, kadua kolotna orok tiasa operator tina mutasi, tapi ulah nepi ka jadi cageur. Ogé bisa janten pamawa salah sahiji kolot, lajeng kamungkinan kasakit nyaéta 50 nepi 50%.

Turunan mutasi gen ngabalukarkeun kanyataan yén awak teu bisa meungkeut bilirubin bébas glucuronic asam. Ieu, kahareupna ngabalukarkeun kanyataan yen racun bilirubin bébas organisme, penetrating ngaliwatan panghalang getih-otak, nu newborns moal fungsina. Karacunan otak anak urang geus kakeunaan, nu accumulates bilirubin racun.

anggapanana

Pikeun barudak anu didiagnosis kalawan sindrom Crigler-Najjar, perlakuan anu aimed di nyoplokkeun tina awak bilirubin gratis. Éta ogé penting pikeun nyegah ngembangkeun karuksakan otak racun.

Pikeun ubar perlakuan dipaké na nu ngaronjatkeun aktivitas énzim adenosin-glucuronidase uridin, hasilna prosés teu bisa balik dina ati. Pikeun tujuan ieu "Phenobarbital" dina dosis nepi ka 5 mg per kilogram beurat awak per poé. Ieu kudu dicatet yen eta pangaruh positif wungkul on Crigler-Najjar sindrom tipe 2. Nalika salah sahiji jenis organisme jadi "Phenobarbital" praktis henteu meta.

Dina prosés-sesi kasakit phototherapy nu diayakeun, diasupkeun ka plasma, sarta bursa transfusi. Kabéh perlakuan anu disiapkeun pikeun mastikeun yén nedunan Cangkok ati - pikeun barudak kalawan Tipe 1 nyaéta hiji-hijina kasempetan pikeun salamet.

diagnostics

Pikeun tanggal, ubar téh bisa nangtukeun sabab kasakit kayaning sindrom Crigler-Najjar. Gejala jeung métode perlakuan digambarkeun rada lila, tapi kiwari ngagunakeun tés DNA bisa predetermine a predisposition genetik pikeun kasakit masih di utero. Sanggeus lahir orok diagnostics DNA méré jawaban tepat sakumaha keur naha aya hiji mutasi dina gén nu tangtu.

Ogé coba mun ngalakukeun nalika ngamekarkeun jaundice kalawan "phenobarbital". Hasil analisis nunjukkeun jinis panyakit.

Lamun nyangka a sindrom Crigler-Najjar, bapa bade sajarah na dilumangsungkeun tés DNA pikeun ngonfirmasi diagnosis nu.

pencegahan kasakit

Ukuran preventif dina sindrom of Crigler-Najjar diwangun dina nyegah lumangsungna komplikasi.

Nalika tipe sindrom I pohara penting pikeun nyegah ngembangkeun bilirubin encephalopathy, sabab éta naon eta ngabalukarkeun maot prématur tina sabar.

The sindrom pencegahan tipe II ngurangan pikeun nginpokeun sabar tina kaayaan anu bisa ngabalukarkeun kakeuheul tina kasakit. Ieu nyusahkeun ku inféksi, overexertion, kakandungan, ditampa alkohol jeung ubar tanpa kontrol ti dokter attending. Sadaya ieu bisa ngabalukarkeun kanaékan bilirubin dina getih sarta ngakibatkeun kaayaan mabok parna. Dina artikel ieu, éta teu mungkin keur ngajelaskeun sakabeh kasus, sabab éta sindrom Crigler-Najjar (treatment, sabab, gejala nu dianggap ku urang) bisa kajadian dina barudak individual.