Kasakit Urbach-Vite urang: gejala, perlakuan, ramalan

Kasakit Urbach-Vite - hiji karusuhan genetik pisan langka, dikirimkeun dina ragam recessive autosomal. Ngabalukarkeun kasakit - a mutasi dina kromosom munggaran di gén ECM1. Dina literatur médis aya ngaran séjén pikeun kasakit - proteinosis lipoid.

Sajarah kapanggihna

Kasus mimiti panyakit, anu gejala anu konsisten jeung kasakit Urbach-Vite, ieu didaptarkeun dina 1908. Ieu ngagambarkeun profesor Swiss jeung audiologist Friedrich Siebenmann. Dina 1925 hiji dermatologist Swiss jeung histologist Iogann Misher digambarkeun tilu perkara nu sarupa.

Sanajan kitu, sacara resmi éta gangguan genetik recessive jarang geus dilaporkeun ukur dina 1929 ku dermatologist na Urbach otolagingologom Vita. Ieu Erich Urbach disebut Patologi lipoid proteinosis, lantaran anjeunna percaya yén éta téh nu patali jeung hiji saimbangna lipid jeung protéin deposit dina jaringan awak.

Kusabab lawang nu geus didaptarkeun nurutkeun sumber béda ti tilu ratus opat ratus kasus awal kasakit di sakuliah dunya.

gejala

Diantara gejala paling umum kasakit - baruntus sabudeureun eyelids sakumaha papules (aranjeunna oge sadia on Luba na beuheung), sabar janten sora peuyeu, aya nyaéta pangurangan dina kapasitas regenerative tina kulit, thickening mukosa na induration tina jaringan otak di wewengkon temporal. The gejala panungtungan nyaéta nu paling bahaya sabab bisa ngakibatkeun temporal lobus epilepsy.

Kasakit munggaran manifests sorangan dina umur detstkom (3-7 taun). Ieu lajeng nu aya rashes dina kulit, sarta hoarseness.

Ieu kudu dicatet yén gejala ieu ambigu jeung bisa béda greatly ti sabar mun sabar. Salaku kasakit autosomal Urbach-Vite geus dikirimkeun recessive, teu manifest sorangan lamun genotype of a alél dominan normal. Sering urang teu malah nyadar yén maranéhna anu operator ti gén mutant. Sababaraha media mangrupa kasakit jarang boga gejala. Jeung ngan lamun kadua kolotna boga gén jawab proteinosis lipoid, kasakit tiasa manifest sorangan dina turunan.

diagnostics

Kasakit Urbach-Vite urang hese jadi didiagnosis kusabab gejala teu universal. Dina kasus hiji baruntus (papules) dina eyelids, baruntus papular dina kulit tina beuheung na dahi, diagnosis ngawengku ngadatangan dermatologist.

Pikeun kasakit disangka Urbach-Vite ditugaskeun MRI tanpa jelas nu bisa ngadeteksi akumulasi kalsium dina awak urang. Sanajan kitu, gejala ieu teu merta nunjukkeun proteinosis lipoid. Calcification oge karakteristik herpes simpléks encephalitis na.

A peran konci dina diagnosis muterkeun panalungtikan genetik. Yén éta ngamungkinkeun pikeun nangtukeun pasti naha aya hiji gén mutasi ECM1, sarta lamun kitu, naha mutasi ieu tuh nuju kana kasakit Urbach-Vite.

anggapanana

Najan kanyataan yén proteinosis lipoid geus dibuka keur lila, éta kasakit langka, sabab paling Abnormalitas genetik teu bisa diubaran. Sanajan kitu, dina kamajuan panganyarna dina widang biokimia ngawenangkeun alleviate loba gejala kasakit.

Ku kituna, hiji trend positif ieu katalungtik nalika narima "heparin" jeung "dimétil sulfoxide", sanajan teu di sakabeh kasus. administrasi oral of dosis leutik "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) alatan sipat anti radang tamba, ngurangan manifestasi kasakit dermotropic.

Pamakéan "D-penicillamine" ogé éta kasuksesan, tapi teu loba dipaké. Didaptarkeun na kasus pasien "Tigasonom", nu ilahar prescribed pikeun psoriasis.

Kusabab déposisi kalsium dina jaringan otak bisa ngabalukarkeun generasi pulsa listrik lobaan jeung serangan epileptic, penderita prescribed anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide").

melong

Kasakit Urbach-Vite kalayan perlakuan ditangtoskeun, sakumaha aturan, teu bahaya. Jalma nalangsara ti panyakit ieu bisa hirup hiji kahirupan panjang tur pinuh. Tapi urang teu kudu maranéh ngalalaworakeun kana kunjungan dokter biasa. Alatan éta thickening of mémbran mukosa dina sababaraha kasus ngembang halangan airway. penderita sapertos mulangkeun patency of airway anu diperlukeun tracheotomy atawa maké laser karbon dioksida.

Dina kasus dimana deposit kalsium ngakibatkeun seizures epileptic, perlu ningali ahli-epileptolog nu milih pengobatan luyu, gumantung kana severity gejala.